產官學齊籲國家推動大型計畫 凝聚DNA國家大戰略
2023-05-25 / 記者 劉馨香
4月12日,在中研院植物暨微生物學研究所周昌弘院士的召集下,多位專家與產官學代表齊聚一堂,共同探討國民全基因定序大時代來臨之際,臺灣精準健康與基因定序產業的現況、挑戰與機遇,並針對確保資訊安全、促進產業發展等問題提出法規與政策建議。撰文/劉馨香、吳培安1990年,人類基因體計畫(HumanGenomeProject)啟動,耗資27億美元、歷時13年後,在2003年宣告完成。三十多年後的今日,基因定...
《Nature》最完整基因體圖譜將出爐! 「人類泛參考基因體」草圖完成 明年發布最終版
2023-05-16 / 記者 巫芝岳
近(11)日,由美國國衛院(NIH)旗下單位國家人類基因體研究所(NHGRI)發起的「人類泛參考基因體聯盟」(HumanPangenomeReferenceConsortium,HPRC),於頂尖期刊《Nature》上發佈了其計畫中的基因體圖譜初稿,成為目前涵蓋族群最廣泛、最完整的人類基因圖譜,該圖譜最終版則預計在明年發表。這項「人類泛參考基因體」初稿,是由透過47名擁有不同種族背景的參與者基因資...
《NEJM》英國「發育障礙解碼」大型基因體計畫 巨幅提高罕病診斷
2023-04-13 / 記者 劉馨香
近(12)日,英國大型基因研究計畫「發育障礙解碼」(DecipheringDevelopmentalDisorders,DDD)的總成果發表於《NEJM》。該計畫對罹患嚴重發育障礙、但無法找出病因的一萬三千多名兒童進行基因體研究,為其中五千多位兒童診斷出明確的致病基因變異。這項大型計畫凸顯了使用基因體定序顯著提高疾病診斷數量,以及其找出罕見疾病根源的能力。該論文的第一作者、英國艾希特大學(Univ...
臺灣迎戰全球國民基因定序戰!專家籲政府領頭制訂大型基因定序計劃
2023-04-12 / 記者 劉馨香
1992年,人類基因體計畫(HumanGenomeProject)啟動,時隔30年,現在進入國民基因定序時代!今(12)日,中研院植物暨微生物學研究所周昌弘院士擔任召集人,邀請中研院細胞與個體生物學研究所吳金洌教授、國衛院分子與基因醫學研究所蔡世峯教授、臺北醫學大學醫療暨生物科技法律研究所李崇僖教授、台灣精準醫療產業協會李鍾熙榮譽理事長等專家進行圓桌沙龍,探討臺灣基因定序產業現況,以及在地化的機遇...
國衛院、新加坡竹腳醫院簽MOU 促罕病精準照護
2023-02-15 / 記者 巫芝岳
今(15)日,國家衛生研究院宣布與新加坡竹腳婦幼醫院(KKWomen'sandChildren'sHospital),簽署精準醫學合作備忘錄(MOU),雙方將針對罕見疾病的全基因體定序(WGS)臨床服務、轉譯研究,及生技發展三方面合作。新加坡精準健康研究(PRECCISE)科學長暨SG100K研究計畫主持人JohnChambers,也在簽約儀式後,介紹PRECISE在新加坡精準健康...
多體學、多人種數據安全挑戰大!基因定序雲端資訊AI化、RWD為解方?!
2023-02-14 / 記者 彭梓涵
今(14)日,台灣生物產業發展協會、台灣精準醫療產業協會(PMIA)與國家衛生研究院攜手舉辦亞太區族群基因體學與精準醫學論壇(AsiaPacificForumonPopulationGenomicsandPrecisionMedicine),下半場特別邀請到Illumina新加坡副科學長SimeenMalik、GeneDX副總JasonChin、BCPlatforms全球銷售商務長NinodaSi...
《Nature Genetics》大型全基因體關聯分析 揭過動症27種遺傳變異
2023-02-10 / 記者 劉馨香
近期,丹麥奧胡斯大學(AarhusUniversity)研究團隊在一項大型研究中,一口氣確認了增加注意力不足過動症(ADHD)風險的27種遺傳變異,此數量是過去研究發現的兩倍以上。研究並發現這些遺傳變異,與大腦早期發育相關。此研究在今年1月發表於《NatureGenetics》。該研究使用來自丹麥大型精神疾病病例隊列(cohort)iPSYCH、冰島生技公司deCODEgenetics,以及精神疾...
《2023JPM》定序大廠較勁中 Illumina、10x Genomics、Qiagen、華大智造新品、投資、未來布局一次看
2023-01-12 / 記者 劉馨香
第41屆摩根大通醫療保健會議(J.P.MorganHealthcareConference,簡稱JPM),於1月9~12日在舊金山盛大展開,不少全球定序大廠透露最新進展與未來布局方向。像是Illumina最新產品NovaSeqX系列訂單超過300台,華大智造透過子公司CompleteGenomics進軍美國,TwistBiosciences每年營收和毛利率成長強勁,Qiagen以1.5億美元收購V...
Fred Hutch新創Ensoma收購CRISPR新銳Twelve Bio、B輪募8500萬美元
2023-01-06 / 記者 吳培安
美國時間5日,致力於體內編輯(invivo)基因體藥物開發的Ensoma,宣布透過收購丹麥CRISPR新銳TwelveBio的全數股票,取得其Cas12a核酸酶技術;同時,也在B輪募資獲得8500萬美元資金,加速旗下腫瘤學項目進入臨床,目標是帶來一種靶向造血幹細胞的一次性、現成即用(off-the-shelf)細胞療法。 這兩家致力於基因編輯的生技公司,都是衍生自知名研究機構的年輕新創,Ensom...