今(22)日，2020年亞洲生技大會(2020 BIO Asia-Taiwan)開幕論壇下半場，針對個人化醫學主題邀請波士頓兒童醫院Timothy W. Yu、荷蘭烏特列支Hubrecht研究所研究員Hans Clevers，分享如何利用現今技術實現個人化精準醫學。

波士頓兒童醫院主治醫師Timothy W. Yu以「超個人化的醫學」(Hyper-personalized medicine)為題與大家分享，他首先講述一位6歲患有巴登氏症(Batten disease)罕見疾病患者Mila的故事，並為Mila展開特定基因變異的個人化實驗性反義寡核苷酸 (Antisense Oligonucleotides，ASOs)療法。

巴登氏症是一種致命、神經退行性疾​​病的疾病，會造成肌肉萎縮，Mila患病造成眼睛失明後，並未馬上得知自己確切病因，直到遇到Timothy Yu團隊，Timothy Yu為她進行檢測，試圖找出突變而致病的基因，結果發現Mila，在SVA上出現CLN7點突變，該突變會影響RNA剪接(Splicing)。雖然市面上也有一款罕見疾病藥物上市，但其批准是針對CLN2基因型突變適應症。

因此Timothy Yu團隊，為她定製、開發專屬的療法，該療法為一組22個寡核苷酸組成的藥物名為Milasen，其可與Mila中突變的序列對應，可幫助細胞忽略基因缺陷合成需要的蛋白。

在兩年的治療、追蹤下也證實，該療法可...