美國賓大研究罕見遺傳性神經疾病基因突變有望成治療新方向

即時撰文記者 王棋祺
日期2020-08-04
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美國賓大研究罕見遺傳性神經疾病基因突變有望成治療新方向(圖片來源:網路)

近(3)日,賓夕法尼亞大學佩雷爾曼醫學院(Perelman School of Medicine at the University of Pennsylvania)的研究人員所帶領的一項研究顯示,在維持神經細胞的完整性的基因中所發生的遺傳突變,首次被證實為Charcot-Marie-Tooth氏症(CMT)神經疾病的主要驅動者。這項研究已經發表在美國神經疾病學會的官方雜誌《Neurology® Genetics》上。

Dystonin(DST)基因中的突變增加了導致其CMT類型(稱為CMT2)的功能被破壞,這會表現在周邊神經細胞中,發生神經纖維或軸突的喪失。研究人員也表示,這些突變會影響涉及神經纖維功能的...