《Cell》有望推翻色素性視網膜炎RP59機制

即時撰文記者 王棋祺
日期2020-06-15
EnglishFrenchGermanItalianPortugueseRussianSpanish
《Cell》有望推翻色素性視網膜炎RP59機制(圖片來源:網路)

近(11)日,阿拉巴馬大學(University of Alabama,UAB)研究指出,過去色素性視網膜炎59 (retinitis pigmentosa 59,RP59)因為擁有醣基化所需的酵素─DHDDS的突變,因此RP59一直被認為是一種先天性醣基化疾病(congenital disorders of glycosylation),但研究卻發現DHDDS突變的小鼠卻沒有出現醣基化功能受損,不過小鼠視網膜有損傷反應,該研究結果推翻先前普遍認為的RP59的機制,認為機制比以往認知到要更加複雜。該研究刊登於《Cell》。

色素性視網膜炎是一種罕見的遺傳疾病,會影響眼睛背部的感光視網膜組織,早期會造成視力困難或夜盲症,晚期可能視力喪失和失明。

RP59具有DHDDS基因的突變,在RP59患者中,DHDDS酶的第42個胺基酸的賴氨酸(lys...