誰說的算?知名基因檢測公司結果差很大!

撰文記者 林以璿
日期2017-12-18
圖片來源:網路

當前液體活檢(Liquid Biopsy)風頭正盛,約翰霍普金斯大學醫學院(The Johns Hopkins University)的兩位研究人員卻在《JAMA Oncology》雜誌上發表研究指出,不同機構檢測得到的結果差異非常大,兩家權威機構同時檢測的40名患者樣本中,定序結果完全一致的只有12例。

這次研究的兩家機構分別是Guardant Health和Personal Genome Diagnostics,兩家的檢測產品會分別對患者血液樣本中的73個基因和64個基因的部分編碼序列進行定序。

Personal Genome Diagnostics的創始人是約翰霍普金斯大學Kimmel癌症中心的腫瘤學教授Luis Diaz,在癌症領域有超過25年的研究經驗。而Guardant Health可能更加為業內人士所熟悉,在成立的4年中,他們共獲得了5.5億美元的投資,還在2014年被世界經濟論壇評為「24家正在改變未來的公司」之一。

研究人員招募了40名患轉移性前列腺癌的患者,分別送到兩家的實驗室進行測序。有6例檢測結果被認定無效,剩下的34例中,有12例檢測報告給出的結果相同,其中有3例突變譜完全一致,其餘9例均沒有檢測到突變。剩下的...