基因檢測套組失準? Invitae指23andMe致癌基因檢測偽陰性過高

撰文記者吳培安

日期2019-10-18

致癌基因檢測不可靠？Invitae研究指23andMe致癌基因檢測偽陰性率過高。(圖片來源:網路)

A-
A+

加入收藏

今(美國時間17)日，基因檢測公司Invitae在美國人類遺傳學會(American Society of Human Genetics)年會上發表研究，指稱其競爭對手23andMe公司推出的基因檢測套組偽陰性率(false negative)過高，在某些族裔的致癌基因檢測偽陰性率可能甚至高達100%引發爭議。

在這份Invitae所執行的研究中，他們調查共計近40萬名有罹癌家族史的患者，分析他們的MUTYH、BRCA1/2兩類致癌基因的基因序列。MUTYH和大腸癌有關，BRCA1/2和乳癌、卵巢癌相關。

Invitae指出，23andMe在與大腸癌相關的MUTYH致癌基因檢測偽陰性率上，在亞洲裔可高達100%，非裔美國人75%，西班牙裔46%，高加索裔則約33%；而在與乳癌、卵巢癌相關的BRCA1/2的偽陰性率方面，亞洲裔為98%，非裔美國人99%，西班牙裔94%，高加索裔94%。

Invitae醫療長Robert Nussbaum認為，這是因為23andMe未充分將致病基因的基因...

閱讀全文