《Nature》子刊:胚胎早期突變 可能為先天性脊椎缺陷元兇

撰文記者 巫芝岳
日期2021-02-22
《Nature》子刊:胚胎早期突變 可能為先天性脊椎缺陷元兇(圖片來源:網路)

近(19)日,倫敦大學學院(University College London)的研究人員在小鼠研究中發現,胚胎發育時的一項基因突變,會導致小鼠出現先天性脊柱裂(spina bifida),為這項非罕見的新生兒疾病提供新的見解。研究論文已發表於期刊《Nature Communication》。

由於目前脊柱裂病因尚無法完全確認,且部分被懷疑是父母的基因所致,因此這項非遺傳性突變的研究,不但能幫助科學家解釋突變如何影響神經發育,也能降低病童父母因為懷疑該疾病是自身遺傳導致,而產生的心理負擔。

目前在脊柱裂這項先天性的神經缺陷的相關研究中,科學家雖已鑑定出許多基因突變,但仍無法斷定這些突變是否會引起疾病。

倫敦大學學院的科學家,則針對其中的Vangl2基因缺陷進行研究;在美國與中國先前的報告中,已發現15%患病胎兒具有該突變。

他們在小鼠胚胎中,將一部分即將發育為脊髓的細胞誘導出Vangl2突變,再接著計算具有突變的細胞,可成功發育的比例。結果發現,僅有16%細胞有突變時,小鼠就會發生脊柱裂。

研究人員指出,這些結果顯示,該項非遺傳性的突變,對脊髓發育時細胞訊號傳遞的影響力,劇烈程度出乎他們意料之外;因為具有突變的細胞,會直接影響其相鄰細胞的發育功能,而每顆突變細胞平均又有六顆細胞相鄰,因此會明顯放大突變的影響力。

研究團隊表示,他們接著計劃在人體內檢測該突變,不過要以手術取得樣本,將會需要更先進的技術及更悉心的分析。

脊柱裂是一種先天性的神經缺陷,北美的發生率高達5-10%,通常發生於懷孕的第一個月。是因胚胎脊椎管閉合不完全而導致,輕微症狀包含椎間局部有毛、凹窩、暗斑,或腫脹,嚴重時會影響行走、膀胱或腸道控制,造成腦水腫等。

參考資料:

1.論文原文:https://www.nature.com/articles/s41467-021-21372-4

2.https://www.sciencedaily.com/releases/2021/02/210219083850.htm

(編譯/巫芝岳)