【台灣罕見疾病藥品專題—眼科治療】

台大陳達慶:提升罕病眼科治療療效 需建立精準篩檢診療準則

日期2021-03-19
台大眼科部主治醫師陳達慶醫師建議,提升罕病治療療效, 需建立精準篩檢診療準則。(攝影/彭梓涵)
現任台大眼科部主治醫師陳達慶,於2014年起與台大基因體暨蛋白體醫學研究所陳沛隆所長合作,建構台大眼科基因診斷平台。

去年,他們的最新研究,完整分析了台灣30幾個斯特格氏症(STGD)病患家族基因型與臨床表型,並首次證實ABCA4基因突變的程度會影響視網膜退化疾病的嚴重性。相關研究已發表在11月的《GENES》基因學期刊上。陳達慶醫師同時發現幾個台灣人常見且獨特的眼疾突變基因,將進行後續的研究。
 
長期為病人發聲,並投入眼科疾病研究的台大眼科部主治醫師陳達慶,以眼科的遺傳性視網膜退化 (inherited retinal degeneration)為例分享,由於眼底顯微手術的技術可行,近年來基因治療發展蓬勃,數個致病基因都開始有開發藥物,進入臨床試驗,甚而通過試驗成功上市的例子。
 
台灣若未來要進行類似的療法,他建議,「需建立一套好的診療準則,以準確的篩檢病患」。

像是視網膜位於眼球底部,是由感光細胞、視網膜色素上皮細胞(RPE)等細胞組成,而感光細胞屬於神經系統,在人體無細胞再生能力。

所以接受治療的患者,需要有一定程度的活存細胞,在經過正確基因序列的導入後,才能有效增進視覺與感光效果,並減緩疾病退化病程。

「因此不只是嚴謹的基因診斷,還要有臨床病情的評估,挑選病程在適當階段的患者治療,將會是測試藥物是否有療效時的一大重點」他說。
 

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