澳洲阿德雷得大學(University of Adelaide)研究發現，導致阿茲海默症的基因突變，和大腦細胞製造能量的方式有關。這項研究成果對於阿茲海默症的基礎、早期驅動力，提出了更深入的認識。研究在11月29日發表於期刊《Disease Models and Mechanisms》。

研究者分析了 11隻具有早發性阿茲海默症基因突變的年輕成年(疾病前)斑馬魚，以及3隻正常斑馬魚。研究使用最尖端的基因技術與數學分析，來比較斑馬魚大腦的基因活性(轉錄體)，並偵測正常斑馬魚和基因突變斑馬魚之間的細微差異。

研究發現不同基因中的不同突變，對於大腦細胞功能有很多不一樣的影響。研究也發現阿茲海默症基因突變，共同對於大腦細胞一個非常重要的功能——氧化磷酸化(oxidative phosphorylation)產生影響，也就是細胞利用氧氣產生能量的功能。

研究領導人、博士後研究員Karissa Barthelson說：「這非常有趣，因為我們知道當阿茲海默症最終發生時，患者的大腦在能量產生方面會有嚴重缺損。」

發現此關聯性之後，研究團隊更進一步重新分析來自另一個研究團隊的數據，他們在小鼠中研究一個重要的阿茲海默症基因。Barthelson說：「我們從中也看到類似的效應，這加強了我們的信心，我們找到了阿茲海默症的基礎且早期的驅動力。」

Barthelson表示，產生能量是最重要的細胞活動以支持所有其他功能，尤其是在大腦等高度活躍的器官。如果我們能夠詳細了解氧氣使用和能源生產出了什麼問題，或許就能找到在疾病開始之前阻止的方法。

大腦由許多不同類型的細胞組成，這些細胞具有複雜的方式來產生和共享能量。阿德雷得研究團隊接下來想要研究阿茲海默症突變，對這些不同的細胞類型有何影響。

參考資料：https://www.sciencedaily.com/releases/2021/12/211227154403.htm
論文：https://journals.biologists.com/dmm/article/doi/10.1242/dmm.049187/273566/Brain-transcriptomes-of-zebrafish-and-mouse

(編譯/劉馨香)