《Nature》「突變」非隨機發生?! 基因突變率最新研究 挑戰達爾文《演化論》

日期2022-01-13
《Nature》「突變」非隨機發生?! 基因突變率最新研究 挑戰達爾文《演化論》 (圖片來源:網路)

近(12)日,加州大學戴維斯分校(UC Davis)團隊,透過大規模的阿拉伯芥定序分析發現,過往認為生物演化中「突變會隨機發生」的觀念可能有所誤;突變的發生具「特定偏好」、某些基因發生突變的機率較低,而這是為了減少突變對該生物族群的危害。這項顛覆性的研究,發表於頂尖期刊《Nature》。

自達爾文提出《演化論》以來,人們都認為突變是「隨機發生的」,不過該研究卻指出,突變的發生可能具有特定偏好,所有基因發生突變的機率,並非都相同。

此研究由UC Davis和德國馬克斯普朗克生物研究所(Max Planck Institute for Biology)的團隊合作。由發育與演化生物學家Detlef Weigel領導的團隊,以阿拉伯芥為模式生物,透過在特定實驗室中種植,使這些具有缺陷、無法在自然界中生存的阿拉伯芥得以生存,同時累積科學家想觀察的突變。

對阿拉伯芥進行基因定序後,他們發現超過100萬項突變;進而分析後,團隊提出顛覆過往對「突變」驅動生物演化方式的結論。

研究團隊發現,在基因體功能受限的區域(functionally constrained regions),發生突變的頻率會降低一半,而對於生物「必需」的基因,例如:參與細胞生長和基因表現的基因,其突變頻率可降低多達三分之二。

該研究證明了,以表觀基因體(epigenome)和物理特徵,可解釋超過90%的全基因體變異;而他們觀察到的基因突變率,又能反過來準確預測阿拉伯芥的遺傳多樣性。

此外,對等位基因頻率(allele frequencies)分析後,可證實這項突變偏差(mutation bias),是自然界中推動生物基因進化的主要力量。(編按:「等位基因頻率」係指一個生物族群中,特定基因座上各等位基因所佔的頻率,也可說是等位基因在所有基因中的豐富程度。)

而具有更強「淨化選擇」(purifying selection)能力的基因,也就是該基因對族群有害、個體若帶有此基因會較易死亡或生育力降低時,這項基因的突變率會較低;等於可藉此淘汰族群中的「不適者」,推動族群演化壯大。

研究人員為此做出結論:基因的突變偏差,會減少對阿拉伯芥有害突變的發生率,而這點也挑戰了目前主流認為「突變對演化的影響『無方向性可言』」的觀念。

若了解為何基因體中的某些區域較易突變,未來或許能幫助人類以基因改造方式培育出更好的作物;此外,科學家們也能利用這些訊息,針對突變引起的癌症等疾病,進行預測或開發新療法。

參考資料:

1. 論文原文:https://www.nature.com/articles/s41586-021-04269-6

2. https://www.sciencedaily.com/releases/2022/01/220112121512.htm

(編譯/巫芝岳)