美國時間17日，Agios Pharmaceuticals宣佈，其罕見貧血用藥mitapivat獲美國食品藥物管理局(FDA)批准，成為首款獲批治療「丙酮酸激酶缺乏症」(pyruvate kinase deficiency)的藥物，讓該項過去尚無藥物批准，患者只能靠輸注紅血球、切除脾臟等方式緩解病情的疾病，終於有藥可醫。

該藥物為一款丙酮酸激酶活化劑，將以產品名Pyrukynd銷售，預計兩週後上市，Agios則預計在今日的投資人會議中公告藥物價格，並表示正在規劃一套可降低患者自付費用的追蹤計畫。

FDA的此項批准，是基於名為ACTIVATE和ACTIVATE-T的兩項臨床三期試驗；兩試驗分別在不定期接受輸血和定期接受輸血的丙酮酸激酶缺乏症成人中進行。

該兩項試驗皆達到主要與次要評估指標：對於不定期接受輸血的患者，Pyrukynd相較於安慰劑，可讓病人血紅蛋白顯著增加，溶血生物標記和無效紅血球生成量也顯著改善；而定期接受輸血者中，用藥的病人輸血負擔也可顯著降低。

而Pyrukynd常見的副作用，包括男性生殖激素減少、背痛、關節腫脹和血脂升高等。

Agios在2020年12月，將其癌症業務(包括已獲批血癌藥物TIBSOVO)，以20億美元出售給法國製藥公司Servier，並專注於罕見疾病藥物開發至今；而Pyrukynd是繼該交易後，Agios第一項獲得批准的新藥。目前，歐洲藥品管理局(EMA)正在審查Pyrukynd的藥證申請，預計2022年底將給予做出決定。

丙酮酸激酶缺乏症為一種罕見的遺傳性疾病，屬於慢性溶血性貧血；據外媒表示，美國目前約有3千名患者。此疾病雖不會立即致命，但可能造成許多嚴重併發症，包括：膽結石、肺動脈高壓、髓外造血(extramedullary hemopoiesis)、骨質疏鬆症等。

丙酮酸激酶缺乏症過去一直無藥物可醫，目前的治療策略，包括給病人輸注紅血球、切除脾臟等，但都可能造成短期或長期的風險。

此外，Agios也表示，預計今年年中將啟動兩項丙酮酸激酶缺乏症兒童的關鍵研究，也將持續推進Pyrukynd用於地中海貧血成人的三期試驗，以及鐮刀型貧血的二/三期研究中。

參考資料：https://www.statnews.com/2022/02/17/agios-wins-fda-approval-for-drug-to-treat-rare-form-of-anemia/?utm_campaign=rss

(編譯/巫芝岳)