近(4/25)日，由國家衛生研究院、台基盟生技、國家衛生研究院論壇主辦的「2025精準健康論壇—糖尿病與腎臟疾病」，匯聚國內臨床、流行病學、統計、數據科學等跨域專家，從多元視角探討健保最重大支出——糖尿病與腎臟病。論壇上半場邀請國衛院許惠恒副院長、國衛院群健所鍾仁華研究員、北榮腎臟科黎思源醫師、國衛院癌症研究所黃道揚，分享在糖尿病、腎病本土資料庫建置與應用方面的最新進展。

圖為立法委員王正旭。

立法委員王正旭致詞表示，臺灣已正式邁入精準醫療發展階段，國衛院在此轉型過程中一直扮演關鍵角色，其中，由國衛院研發成果技轉成立的台基盟生技，積極建構基因體大數據平台，以3A目標讓基因定序成為付得起(Affordable)、做得到(Available)，以及能放心使用(Accountable)的服務。
 
他期盼，在「健康台灣」政策引導下，未來能讓創新醫療與照護模式納入健保體系、獲得資源支持。他也承諾，將在任期內推動相關法規鬆綁，助力臺灣達成精準健康的政策目標。

圖為國衛院論壇召集人吳成文院士。

國衛院論壇召集人吳成文院士表示，國衛院自2014年起重啟國衛院論壇，並參考美國National Academy of Medicine所倡議的學習型健康系統(LHS)的概念，透過持續導入科學研究的實證資料與回饋，因地制宜的為民眾設計有感的衛生福利系統，他期待透過此次交流，推動臺灣精準醫療持續前行，帶來突破性的健康照護。
 

許惠恒：糖尿病精準醫學推動 病人分群、分類為重要第一步！

 
國家衛生研究院許惠恒副院長首先指出，糖尿病雖診斷簡單、但病理複雜，因此進行患者分群(cluster)與分類(sub-classification)是實現精準管理的第一步。
 
他引述歐洲的研究，已將發病年齡、胰島功能、肥胖程度、有沒有自體免疫疾病等表型(Phenotype)分類，並指出這種方式雖未納入基因資料，卻已能預測併發症風險，也有望應用於亞洲族群。
 
面對精準醫療時代，他分享參與美國糖尿病學會(ADA)和歐洲糖尿病研究學會(EASD)經驗，他們已提出「精準診斷、精準治療、精準預後」三面向，並用「建立、導入、應用與擴展」四階段，來系統性推動糖尿病精準醫學(PMDI)。
 
許惠恒也分享他將這套理念逐步在臺灣落實的案例，一是透過基因分群探討糖尿病患對Metformin藥物反應，並發現β細胞功能相關的基因對療效具關聯；二是與糖尿病衛教學會合作，把風險預測模型導入病患衛教流程，將視網膜病變機率等結果轉化為個人化建議，提升病患的理解與接受度。
 
他呼籲臺灣應加速整合大型基因與健康資料庫，如：台灣精準醫療計畫(TPMI)、臺灣人體生物資料庫(Taiwan Biobank)等，加強民眾參與並取得政策支持，持續推動以病人為中心的精準健康。
 

鍾仁華：多基因風險分析 解密臺、英肥胖/糖尿病患病風險

 
國衛院群體健康科學研究所鍾仁華研究員分享，全球已經有針對心血管代謝疾病的大型全基因體關聯分析(GWAS)研究，而若要轉譯應用至臨床，可透過多基因風險指標(PRS)計算，風險等位基因加權分數越高代表患病風險越高，像是空腹血糖值、糖化血色素(HbA1C)的相關基因PRS分數越高，與罹患第二型糖尿病風險越高有關，高收縮壓、舒張壓相關基因PRS分數高的族群，相對低風險族群有兩倍機率在5年內會發展成高血壓。
 
鍾仁華指出，除了傳統PRS之外，若想進一步了解基因風險分數背後的風險機轉，近年已發展出以探討機制途徑為主的Pathway-specific PRS(pPS)，像是先前研究指出，第二型糖尿病的pPS，包含：胰島β細胞、胰島素原(proinsulin)、膽固醇、脂肪分佈異位(lipodystrophy)等等多種PRS。
 
因此，鍾仁華運用臺灣人體生物資料庫中8,316個糖尿病案例、9萬多控制對照組，以及英國人類基因資料庫(UK Biobank)中1.4萬糖尿病案例、32萬控制對照組，分析其中的單核苷酸多態性(SNP)進行對比。
 
鍾仁華表示，研究發現，在男性族群中，東亞人肥胖者脂肪分佈異位pPS與英國人差異最多，在胰島細胞pPS上，無論BMI，東亞人與英國人均有顯著差異；在女性族群中，則是超重的東亞年長者脂肪分佈異位pPS與英國人差距最多、β細胞功能障礙則是東亞肥胖56至60歲女性與英國人有顯著差異。也從中發現，英國人中，與肥胖相關的遺傳途徑在年輕族群中具有較強的預測作用，而在臺灣人中，β細胞功能障礙相關的遺傳途徑不論年齡都具有顯著影響。

 

黎思源：建立亞洲唯一腎臟RNA資料庫 助攻精準醫療落地

 
臺北榮總腎臟科黎思源醫師則指出，臺灣洗腎人數高居全球第一，洗腎中心數量甚至超過麥當勞，帶來龐大健保支出。
 
黎思源進一步指出，單靠基因定序，如WES或GWAS，難以有效應用於腎臟疾病的診斷，因為基因無法直接對應至疾病的致病機轉，相較之下，RNA定序反而更接近病理狀態。
 
不過，由於RNA保存不易，目前全球大型的腎臟RNA資料庫其實不多，為了解決此問題，其團隊建立一套完整的檢體處理流程，並建立亞洲唯一大型腎臟RNA定序資料庫。
 
他表示，臺灣洗腎與切片病人數量多、加上獨特的RNA資料資源，有潛力打造完整的腎臟精準醫療產業鏈。未來應從臨床端出發，透過產業微笑曲線概念，打造具價值的「殺手級應用」，才能讓健保、政府與產業真正投入支持。

 

黃道揚：解析臺灣遺傳腎病基因圖譜 有助防治遺傳性腎病

 
國衛院癌症研究所助研究員黃道揚分享，臺灣在自體顯性多囊腎腎臟病(ADPKD)、顯性遺傳性腎小管間質性腎病(ADTKD)及蛋白尿相關基因研究的最新進展。黃道揚指出，ADPKD是最常見的腎臟遺傳疾病之一，全球盛行率約8%~10%，但臺灣末期腎病患者中僅有2.25%為ADPKD，恐被低估。
 
黃道揚透過收集920個家庭，由臺灣多囊性腎臟病聯盟確定診斷後，透過基因檢測在634個家族(68.9%)中鑑定出致病突變，其中包含364個PKD1、239個PKD2、18個PKHD1、7個GANAB 和6個ALG8致病基因的變異。值得注意的是，PKD2 p.Arg803*突變在臺灣ADPKD患者中非常常見，約佔17.8%，分析發現此突變可能是臺灣特有的奠基者(founder)，推測約是300至350年前從澎湖傳入臺灣。
 
此外，黃道揚表示，與ADPKD相比，ADTKD較不常見，慢性腎病(CKD)患者中約有0.3%~2%患有ADTKD，致病基因包括UMOD、MUC1、HNF1B、REN、SEC61A1等。他針對221個CKD家族進行基因分析，發現3種異型合子(Heterozygous) UMOD錯義突變(missense mutation)佔CKD家族1.36%，其中2種錯意突變C41R和G60D更是首次被發現，G60D會導致蛋白質不穩定，顯示雖然UMOD突變少但對CKD患者十分重要。
 
黃道揚分享，他在15年間收集1,800人樣本，建構一套與成人腎病症候群相關的21個基因檢測套組，並從中鑑定出110個致病性或可能致病的基因突變，約有6.3%的患者受基因遺傳影響，其中以COL4A家族基因突變所造成的亞伯氏症候群(Alport syndrome)最為常見，佔患者50%。他呼籲，推動基因診斷與家族諮詢，未來有望有效降低遺傳性腎臟病患者比例。



(報導/彭梓涵、李林璦)