美國時間8月10日，診斷決策大廠Labcorp宣布旗下PGDx elio tissue complete CDx伴隨式診斷產品獲得美國食品藥物管理局(FDA)批准，可用於評估晚期黑色素瘤患者的BRAF V600E或V600K基因變異狀態，協助臨床醫師精準鎖定適用標靶療法的患者族群。

黑色素瘤為皮膚癌中最具致命性的一種，臨床上約半數患者帶有BRAF基因突變，其中又以V600E變異最為普遍。本次獲批的試劑專門用於偵測BRAF V600E與V600K突變，若患者驗出V600E陽性，可評估使用諾華(Novartis)Tafinlar或羅氏Zelboraf等BRAF抑制劑進行單藥治療；若帶有V600E或V600K突變，則可進一步接受BRAF併用MEK抑制劑的聯合標靶方案。

該檢測採用次世代基因定序(NGS)與雜交捕獲技術，分析福馬林固定石蠟包埋(FFPE)切片。根據Labcorp公布的分析效能數據，該檢測針對BRAF V600E與V600K變異的陽性符合率(Positive Percent Agreement, PPA)分別達98.3%及94.7%，陰性符合率(Negative Percent Agreement, NPA)則分別為99.2%及100%。

Labcorp腫瘤學醫療負責人Shakti Ramkissoon博士指出，這套試劑能直接部署於各院所與臨床實驗室運作，不僅節省檢體外送時間、讓極具侵襲性的晚期患者及早開始療程，院方也能將檢測數據留存於內部作為後續研究使用。

目前在黑色素瘤BRAF檢測市場中，已有不少行之有年的伴隨診斷產品。例如Foundation Medicine的FoundationOne CDx、Caris Life Sciences的MI Cancer Seek，以及採用PCR技術的羅氏cobas 4800和生物邁里烏THxID BRAF檢測。Labcorp這次以去中心化的套組型NGS介入市場，期望為各大醫療體系提供更具彈性的基因診斷選擇。


資料來源：https://www.fiercebiotech.com/medtech/labcorp-nabs-fda-green-light-braf-melanoma-diagnostic
https://www.dermatologytimes.com/view/fda-approves-labcorp-s-pgdx-elio-tissue-complete-cdx-for-advanced-melanoma