專訪中國罕見病發展中心主任

黃如方:「罕見病患面臨問題在 用不上藥和用不起藥…。」

撰文特邀作者
日期2014-03-07
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2008年2月29日,歐洲罕見病組織(EURODIS)發起了第一屆國際罕見病日。此後,每年2月的最後一天被認定為國際罕見病日。隨著罕見病逐漸被社會公眾關注和重視,公眾的目光也聚焦在罕見疾病用藥的市場與使用情況上,對此,我們專訪了中國罕見病發展中心(CORD)主任黃如方,以下是他的訪談內容。

文/姚曉璐(原文出自中國醫藥經濟戰略研究月刊)


霍金可能是最幸運的罕見病患者之一了。這位英國著名的物理學家患有肌萎縮性側索硬化症(ALS),即神經發生病變,無法支配肌肉,這類患者也被稱為「漸凍人」。但憑藉歐洲較健全的罕見病救治政策和他的堅強意志,霍金用他不健全的身體書寫著精彩的人生。

不是每個「漸凍人」都有霍金的福分,也不是每個罕見病患者都能得到有效的治療。據統計,在中國有超過千萬的罕見病患者,其中,80%的罕見病由遺傳缺陷引起,50%的罕見病在出生或兒童期會發病,而僅有1%的罕見病擁有有效的治療藥物。

更多患者家庭面臨的問題,主要在於用不上藥和用不起藥。

罕見疾病定義各國不一

根據世界衛生組織的定義,患病人數占總人口的0.65‰~1‰的疾病,即可稱為罕見病。但在不同的時間和地區,罕見病的界定標準會有所變化。世界各國根據自己國家的具體情況,對罕見病的認定標準有一定的差異。

美國規定認為,罕見病是指每年患病人數少於20萬人(約占總人口的0.75%)或高於20萬人但藥物研製和生產無商業回報的疾病;日本則規定,罕見病為患病人數少於5萬人(約占總人口的0.4‰)的疾病;澳大利亞規定,罕見病是指每年患病人數少於2000人(約占總人口的<0.1‰)的疾病;歐盟規定,罕見病是指患病率低於0.5‰的疾病(患病人數相當於18.5萬人)。

另外,若罕見病患病人數超過了規定的標準,美國和歐盟對那些研發投資無商業回報的新藥也授予罕用藥資格,歐盟還強調此類疾病為嚴重的危及生命的退化性或慢性疾病。

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