【光鼎x環球生技 檢測科學實驗計畫】系列二 : 阿茲海默症 (ApoE)

【失智症是什麼?】

大家都聽過失智症，但你真的了解失智症是什麼？以及這樣的疾病目前有多嚴重嗎?

根據2019年國際失智症協會（ADI, Alzheimer’s Disease International）資料，推估2019年全球新增1千萬名失智症患者，換算一下，也就是平均每3秒就有一人罹患失智症。除了罹患率高之外，照護成本也不容小覷。光是 2019 年的估計，就將近 1 兆美元，預估 2030 年將倍增至 2 兆美元，是一種需要極大照護人力成本的疾病。

但其實失智症（Dementia）不是單一疾病，而是一群症狀的綜合(症候群)。而部分失智症則是由特定原因所造成的，經過治療之後有機會可以恢復。常見的症狀其實不單單只有記憶力的減退，事實上也會影響到人際關係及工作上所需的能力，像是：語言能力、判斷力、注意力的退化，有些甚至會有妄想、個性改變等症狀的出現。失智症分為兩種：退化性、血管性。其中最常見的退化性失智症就是阿茲海默症，由德國Alois Alzheimer醫師於西元1906年發現，並以其名命名。Alzheimer醫師發現患者腦部有澱粉樣蛋白(amyloid-β; Aβ) 斑塊病變和神經原纖維糾結，進而導致腦細胞死亡。

【阿茲海默症簡介】

大部分病患罹患阿茲海默症的原因仍然不明，且仍需經簡易心智量表、神經心理檢查及其他相關臨床檢查才能確診。但根據研究指出，其實「基因」在阿茲海默症的成因中，扮演重要的角色。

阿茲海默症可以分為早發型和晚發型兩大類，本活動主要針對占多數病例的晚發型阿茲海默症的相關基因人類第十九對染色體上的E型載脂肪蛋白ApoE (Apolipoprotein E) 進行篩檢。研究發現ApoE會參與Aβ在腦部累積程度的調控，導致腦細胞的死亡，這樣的症狀也就是晚發型阿茲海默症目前常見的病徵之一。

【人類第十九對染色體上的E型載脂肪蛋白ApoE (Apolipoprotein E)】

ApoE依照DNA序列特定單核苷酸多型性(Single Nucleotide Polymorphism; SNP) 的變異點可分為三種：ε2、ε3和ε4，所形成的蛋白質異構體分別為E2 (cys112, cys158)、E3(cys112, arg158)、E4 (arg112, arg158)。每個人從父母親身上各遺傳到一條對偶基因(allele)，所以 ApoE 對偶基因型(genotype) 組合，就會產生以下六種型別：ε2/ε2、ε2/ε3、ε2/ε4、ε3/ε3、ε3/ε4、ε4/ε4。

依照人口數發生比例排序的話，會是：ε3/ε3 (55.8%)、ε3/ε4 (20.0%)、ε2/ε3 (17.1%)、ε2/ε4 (4.1%)、ε4/ε4 (2.3%)與ε2/ε2 (0.7%)。而根據統計結果發現，如果帶有 ε4，得到阿茲海默症的機率會增加3-5倍，如果基因型為 ε4/ε4 則會提高至5-15倍。ε2比較罕見，它有拮抗阿茲海默症的功效，當帶有ε2跟ε4的人相比，阿茲海默症的惡化會更晚發生。而ε3是其中最常見的對偶基因，研究人員認為它對疾病的角色很溫和，既不減少也不增加阿茲海默症的風險。

【健康生活，遠離失智症】

阿茲海默症是全球關注的議題，雖然致病機轉尚未明確，帶有ApoE ε4也並不是100%就會罹患阿茲海默症，但進行基因檢測可以幫助掌握個人基因訊息，並提早積極作健康規劃及管理，可有效延緩或預防疾病的發生。除此之外，維持健康的生活習慣也有助於降低罹患失智症的機率。世界衛生組織在2019年5月14日發佈最新失智症指南–「緩解認知能力衰退及失智症風險指引」（WHO’s Guidelines on risk reduction of cognitive decline and dementia），當中就載明可以藉由飲食均衡、保持規律的運動習慣、不吸菸、少喝酒、控制體重等良好生活習慣，維持正常血壓、血中膽固醇和血糖，降低失智症的風險。
本實驗旨在了解受測者的基因型態，並無任何醫療診斷行為，若需更進一步的諮詢，請尋求相關專科醫師診治。