罕病 Mayo 基因

Mayo Clinic研究21個家族 破解罕見神經發育疾病基因謎團

2022-06-22 / 記者 李林璦
美國時間13日，梅奧醫學中心(MayoClinic)個人化醫療中心，研究發現KCNK9基因中有15個基因突變，會導致患者產生神經發展障礙，病徵包含語言及運動行為發育遲緩、智力障礙、餵食困難和肌肉張力低下，此次發現揭開罕見神經發育障礙的遺傳謎團，同時也可作為未來療法開發的根基。該研究發表於《GenomeMedicine》。 梅約醫學中心轉譯基因體學研究員MargotCousin指出，在目前的研究中，...

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