密西根大學專利新技術 著絲粒DNA檢測唐氏症

撰文記者 趙育麟
日期2017-11-27
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圖片來源:studentlife.umich

近期《Genome Research》期刊發表了一篇題為「Rapid molecular assays to study human centromere genomics」文章,美國密西根大學(University of Michigan)研究團隊揭示了一種研究著絲粒基因組的新技術,且找到最常見的遺傳缺陷——唐氏綜合症背後的致病機制。

研究人員已經對這種方法申請了專利,目前正在尋找實現商業化的合作夥伴,探索著絲粒和唐氏綜合症之間的聯繫。

唐氏綜合症又稱「21-三體綜合症」,是最常見的嚴重出生缺陷病之一,大部分是由於母親卵子的第21號染色體發生不分離現象所造成的,而這一現象與染色體上的著絲粒所扮演的角色有關!

現在,美國密西根大學的研究團隊開發了一種新技術,將原先複雜、耗時的著絲粒DNA分析過程升級為一項快速、簡易的任務。這一改變可以加快對著絲粒相關疾病的研究。

在過去,佔據著絲粒大部分空間的大量DNA重複片段使其...