今(21)日，2021亞洲生技大會(BIO Asia-Taiwan 2021)以「數據驅動的精準健康」為題，邀請包括：衛福部次長薛瑞元、國衛院院長梁賡義、國衛院副院長司徒惠康、基因泰克(Genentech)醫療保健系統合作夥伴負責人Laura Chu、Precision Medicine Asia創辦人暨執行長Wenn Sun、輝瑞(Pfizer)轉譯醫學部主任蘇心穎、英國人體生物資料庫(UK Biobank)副執行長Mark Effingham等專家分享。

主持論壇的衛福部次長薛瑞元首先表示，「精準醫療」一詞發展至今，對人類的影響已不僅在於傳統的精準診斷、標靶治療上，更擴及到包括：預防醫學、長期照顧等領域。

國衛院院長梁賡義：公私合作、促「全齡健康」 為精準醫療國際趨勢

國衛院院長梁賡義首先分享了多項國際在精準醫療上的趨勢，「許多國家近年持續透過基因定序計畫來增進其人民的健康，例如：英、美、日、韓，都有人體生物資料庫(Biobank)相關計畫。」

而全球政府和業界的合作增加也是一大趨勢，例如：Illumina和英國國民保健署(NHS)的合作；再生元(Regeneron)、葛蘭素史克(GSK)和英國人體生物資料庫(UK Biobank)的合作等，都凸顯了公私合作(PPP)的重要性。

梁賡義指出，在國內，為了進一步以精準健康的概念，促進國人的「全齡健康」，近年有多項計畫推動；像是國衛院2019年的「國家級人體生物資料庫整合平台」(NBCT)計畫，就是期望整合國內三十多個Biobank，讓健康數據做更有效率的應用，目前已有25家Biobank加入。

梁賡義表示，在運用數據發展精準健康方面，「臨床數據格式(format)」要在傳送交換時維持一致性仍是項挑戰，為解決此問題，像是自然語言處理(NLP)等技術，都還有優化的空間。此外，他也期望透過國衛院的精準醫療計畫，能持續領導PPP合作化為現實，讓數據實際嘉惠人民健康。

PREMIA創辦人Wenn Sun：「LC-SCRUM-Asia」建立符合全球標準篩選平台和資料庫

Precision Medicine Asia (PREMIA)創辦人暨執行長Wenn Sun，以「建構新穎標靶治療和診斷開發整合平台」為題分享。Sun首先介紹PREMIA創造的精準醫療平台，該平台可收集癌症的臨床基因體數據，並與資料庫整合，再透過篩選病患和基因體分析，進而開發新標靶治療和診斷方式。

Sun指出，PREMIA與亞洲的個人化醫學肺癌基因組篩查計畫(LC-SCRUM)平台合作，雙方在2018年將計畫擴大，推出「LC-SCRUM-Asia」。其中，在檢測非小細胞癌(NSCLC)方面，日本共有187個醫院參與，臺灣則有6家醫院參加。

在分子檢測方面，LC-SCRUM-Asia在2013~2016年是使用PCR和螢光原位雜交法(FISH)檢測特定基因突變，例如檢測NSCLC的EGFR突變；從2017年至今則使用PCR和FISH確認肺癌中的RET、ROS1和 ALK等致癌基因；現在平台已擴展到使用Multiplex PCR 、次世代基因定序(NGS)和液態切片(liquid biopsy)等技術來篩選。

該平台的目標，是希望建立一個可符合全球製藥業標準的高品質篩選平台和資料庫。目前已擴展到中國，預計今年第四季，新加坡、馬來西亞和泰國等東南亞國家也會加入。

輝瑞轉譯醫學部主任蘇心穎：新型基因檢測 提高腫瘤標靶藥治療精準度

中國輝瑞轉譯醫學部主任蘇心穎則介紹了目前較新穎的「同源重組修復缺失(HRD)檢測」，如何應用在腫瘤標靶藥物——PARP抑制劑的發展。

PARP為一種DNA修復酶，若功能受到抑制，會導致細胞死亡，科學家已發現，PARP抑制劑能作為包括前列腺癌在內，許多具有BRCA基因突變腫瘤的療法，讓癌細胞死亡。

目前，包括輝瑞的Talazoparib、阿斯特捷利康(AZ)的Lynparza等都是已被FDA批准的PARP抑制劑；Foundation Medicine開發的FoundationOne®Liquid CDx則是可用於BRCA突變檢測的工具之一。

蘇心穎表示，然而臨床上發現，若單純檢測患者是否具有BRCA突變，仍不足以預測其對藥物能有反應，若加上其他HRR基因的檢測會更有用。不過，由於基因檢測也可能因無法辨認出擁有反向的(reversed)同源重組修復缺失，而造成偽陽性檢測結果，因此RAD51相關的分子，或許可作為同源重組修復缺失的生物標記，不過此部分目前尚有待進一步的驗證。

(報導/巫芝岳、劉端雅)