因軟骨發育不全(achondroplasia)導致侏儒症(dwarfism)的兒童，除了以手術解決脊椎或肢體併發症外，幾乎沒有其他治療選項。近(19)日，美國食品藥物管理局(FDA)加速批准了拜瑪林製藥公司(BioMarin Pharma)用於治療軟骨發育不全症的藥物Voxzogo (vosoritide)，成為美國第一個治療該疾病根本原因的療法，其預計於12月中下旬上市。

SVB Leerink分析師Joseph Schwartz預測，Voxzogo的銷售高峰可達10億美元。

FDA批准Voxzogo適用於患有軟骨發育不全，但仍有開放性生長板的5歲以上兒童。先前，Voxzogo已在8月獲得了歐盟批准，適用於2歲以上有開放性生長板的兒童。

FDA此次批准Voxzogo，是基於一項招募121名5歲以上兒童的臨床三期試驗的研究。這些受試者被隨機分配至每天注射一次藥物或安慰劑，研究目標是測量年化生長速度，也就是治療一年後的身高增長速度。

研究結果顯示，服用Voxzogo的兒童，平均比服用安慰劑的兒童長高1.57公分。

軟骨發育不全症是一種遺傳疾病，為侏儒症中最常見的類型，患者的身材極度矮小，平均身高約僅130公分，其四肢近端(上臂、大腿)較短、頭也較大，還有鼻樑塌陷、脊椎曲度大、O型腿等特徵。

骨骼發育受到多種蛋白質的調控，而軟骨發育不全症是由於負責生產「成纖維細胞生長因子受體3」(FGFR3)的基因突變引起的。FGFR3是一種調降(down-regulate)骨骼生長的蛋白質，該基因突變導致FGFR3過度活躍，進而阻礙骨骼正常生長。雖然軟骨發育不全通常不會損害智力，但患者可能需要以手術來矯正脊椎畸形或拉直彎曲的腿。

Voxzogo是C型利鈉肽(C-type natriuretic peptide, CNP)的類似物，能與B型利鈉肽受體(natriuretic peptide receptor-B, NPR-B)結合，從而降低FGFR3的活性。

FDA藥物評估和研究中心內分泌科主任Theresa Kehoe說：「此批准滿足了美國一萬多名兒童未滿足的醫療需求，強調了FDA為提供罕見疾病新療法的承諾。」

但根據《Stat News》報導，Voxzogo的到來，對於部分軟骨發育不全症患者的社群來說，可能是一個不受歡迎的消息 。例如美國小個子組織(Little People of America)等團體，一直在努力傳達「軟骨發育不全患者也可以過上充實的生活」，他們認為這種新藥對他們的工作造成了威脅。 

參考資料：https://www.fiercepharma.com/pharma/biomarin-s-rare-disease-drug-voxzogo-passes-fda-muster-setting-company-up-for-potential

(編譯/劉馨香)