近期(7日),發表在《Science》的一篇文獻證實大腦神經元當中突變的累積和大腦衰老、變性(brain degeneration)的關聯性。並且發現,患有遺傳性早衰疾病(導致早期大腦變性)的人群中,突變的累積速度更快。
來自美國波士頓兒童醫院和哈佛醫學院的研究人員透過針對單個神經元進行全基因組定序,發現了隨著年齡增長,單個神經元突變累積的有力證據。
論文共同通信作者、波士頓兒童醫院遺傳學與基因組學系主任Christopher A. Walsh表示,「針對DNA突變是否能夠在神經元(通常不會分裂)中累積,以及隨著我們變老,它們是否導致大腦功能喪失,這是一個存在已久的問題。」
「在此之前,解答這個問題是不可能的,因為我們不能對單個細胞的基因組進行定序,而且累積的每個突變對每個細胞都是獨特的。」
逐個測試神經元
研究團隊自美國國家衛生研究院神經生物庫(NIH NeuroBioBank)取得屍檢樣本,並對從中獲得的162個神經元DNA進行測試。
它們來自15名不同年齡(4個月大至82歲)神經系統正常的人,9名患有加速衰老的早發性神經退化性疾病─科凱因氏症候群(Coc...