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美國時間12日，美國食品與藥物管理局(FDA)宣布批准首款裘馨氏肌肉萎縮症(Duchenne Muscular Dystrophy, DMD)的篩檢工具，這項由PerkinElmer開發的肌酸激酶-MM (CK-MM)檢測工具，只需透過血液即能檢測新生兒是否患病，突破以往該疾病難以早期發現並治療的困境。
肌酸激酶在肌肉受損時，會從肌肉流入血液中，由於DMD患者的CK-MM濃度通常很高，因此CK-MM也是目前臨床用於診斷DMD的指標之一。
這款檢測工具的批准，是基於一項3041名新生兒的臨床檢測數據，透過嬰兒出生後24~48小時內採取的血液樣本，該工具準確識別出帶有DMD基因突變的4名嬰兒。此外，PerkinElmer也對30名已確診DMD的嬰兒進...
