美國研究發現ALS相關遺傳基因缺陷有望開啟新治療

即時撰文記者 王棋祺
日期2020-06-11
美國研究發現ALS相關遺傳基因缺陷有望開啟新治療(圖片來源:網路)

近(10)日,馬里蘭大學醫學院( University of Maryland School of Medicine,UMSOM)的研究人員已經確定了UBQLN2基因突變如何導致肌萎縮性脊髓側索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis ,ALS),可能為治療這種破壞性疾病提供潛在的新方法。這種疾病會導致進行性、致命性癱瘓,有時甚至類似於阿茲海默症的精神性退化。這一研究發現已經發表在本週的《Proceedings of the National Academy of Sciences》(PNAS)上。

UMMSM的解剖學和神經生物學教授Mervyn Monteiro博士表示,我們確定了泛蛋白2(UBQLN2)基因突變破壞細胞用來清除垃圾的重要回收途徑的過程。沒有這種循環,錯誤折疊的蛋白質就會在神...