自從2012年起，隸屬於美國國衛院(NIH)的國家人類基因組研究所(NHGRI)開發了一套系統工作簿(workbook)，能夠記錄家族史中健康與風險評估的資料(Families Sharing Health Assessment and Risk Evaluation, SHARE)。近(7)日，研究人員發表了關於向非裔美國人社區收集的數據與工作簿有效性的內容，已發表於《Public Health Genomics》。
 
研究團隊透過不間斷更新工作簿內容，以改善問題使系統更加人性化。通過工作簿，能鼓勵大眾討論家族病史，並幫助他們了解家族病史與遺傳疾病風險之間的關係。另外，還提供了大眾關於如何降低患病風險的回饋，例如改變行為或尋求臨床照護的協助。工作簿內容包括心臟病、糖尿病、乳腺癌和大腸癌的相關家譜，疾病與風險定義，也有高風險評估列表和建議的健康生活方式。
 
研究負責人Laura Koehly表示，對於這項研究，希望能評估工作簿彌補基因體學與人群的差距，以及是否適合作為低收入非洲裔美國家庭的工具，調查內容選擇了兩個低收入社區的非裔美國成年人為目標。
 
結果指出，非裔美國人患慢性病人數比例較高，也面臨到社會和環境健康風險，導致更高的糖尿病和心臟病發病率。另外，統計資料顯示，98%的參與者認為可以利用工作簿評估自我風險，70%願意與家人分享內容與協助評估他人風險，另外約四分之三的參與者有動力願意與非家庭成員，例如醫療機構分享內容。
 
研究人員目前也與國內和國際社區合作，為不同群體設計其他版本的工作簿，研究人員也表示，預計未來會在工作簿加入社區教育計劃。
 
參考資料:
https://www.news-medical.net/news/20210708/New-genomics-workbook-helps-people-use-their-family-history-to-assess-disease-risks.aspx

(編譯/實習記者 蕭宇軒)