美國時間12日，貝勒醫學院(Baylor College of Medicine)的一項研究指出,發現一種稱為非靶向代謝體學分析(Untargeted Metabolomics)的篩檢方法。與傳統代謝篩檢相比，可以將先天性代謝異常(inborn errors of metabolism)的診斷率提高約7倍。該研究刊登在《JAMA Network Open》。
 
先天性代謝異常是一種罕見遺傳疾病，其症狀包括破壞身體正常新陳代謝的過程，並可能導致嚴重的結果，越早篩檢就能進行早期治療。例如其中一項新生兒篩檢為苯酮尿症，即身體無法代謝苯丙胺酸，累積後會傷害神經系統。該研究旨為使用代謝體學篩檢先天性代謝異常，能帶來較有效且較快速的診斷過程。
 
該研究開發一種「非靶向代謝體學分析」的臨床測試，能針對血液中大範圍的代謝物，比目前使用的方法篩檢更多疾病。研究人員比較了傳統與新研發兩種方法，採用來自1483個家庭中4464個樣本。結果顯示，傳統分析診斷出的陽性比例約1%，而新方法能診斷出7%陽性比例。
 
研究員V. Reid Sutton博士表示，分析過程所需的樣本較以往的使用量更少，以便進行後續實驗。另一位Sarah Elsea博士則認為，新方法在進行篩檢癲癇和運動障礙方面已取得良好成效，除了廣泛篩檢，在相同血液樣本中辨識出更多疾病，也能改善早期診斷。
 
參考資料:
https://www.sciencedaily.com/releases/2021/07/210712122212.htm

(編譯/實習記者 蕭宇軒)