會員登入
註冊
近(3)日，賓夕法尼亞大學佩雷爾曼醫學院(Perelman School of Medicine at the University of Pennsylvania)的研究人員所帶領的一項研究顯示，在維持神經細胞的完整性的基因中所發生的遺傳突變，首次被證實為Charcot-Marie-Tooth氏症（CMT）神經疾病的主要驅動者。這項研究已經發表在美國神經疾病學會的官方雜誌《Neurology® Genetics》上。
Dystonin（DST）基因中的突變增加了導致其CMT類型（稱為CMT2）的功能被破壞，這會表現在周邊神經細胞中，發生神經纖維或軸突的喪失。研究人員也表示，這些突變會影響涉及神經纖維功能的...
