今(18)日，台北榮總召開記者會，宣布其在罕見疾病龐貝氏症(Pompe disease)上的醫療照護成果。在北榮兒童醫學部主任牛道明領導下，不但讓過去檢驗後需費時3個月才能開始進行治療的新生兒龐貝氏症，在10天內就能開始用藥治療外，也領先全球開創搭配類固醇治療的療法，讓治療效果更好，該研究已在9月22日刊登於期刊《Journal of Medical Genetics》。

北榮團隊發現，除了使用酵素藥物進行治療外，搭配類固醇減少發炎反應，療效將顯著更好，除了改善預後之外，也可能改善用藥後的免疫反應發生。經十年以上的長期追蹤，北榮的龐貝氏症病人在各項的預後指標均遠優於全世界頂尖的各醫學中心。

該成果在期刊登出後，也由美國罕見疾病新聞網(Rare disease advisor)製作成專題報導，亦有國際著名出版社邀約欲將此成果撰寫成專書。

牛道明表示，2008年北榮開始進行新生兒龐貝氏症的篩檢，第一個篩檢出的新生兒病童，依當時的標準診斷流程，需進行肌肉切片、基因檢測等檢驗，確診後再向健保局申請藥物核可。

不過，走完整個行政流程拿到藥物，幾乎需要3個月的時間，才能開始進行治療。

牛道明認為治療的快慢會直接影響治療成效，故決定「只要第一次新生兒篩檢達4項診斷的標準」，病童就能在到達醫院的4小時內，獲得第一次的酵素治療。4項標準包括：酵素活性低於0.50 umol/L/hr、肌肉低張力、肌肉酵素高於250 U/L、心臟肥大(左心室質量指數(LVMI)大於70 g/m^2.7)。

十多年來，北榮所有龐貝氏症病童平均都能在9.75天就可接受到第一次酵素治療，全世界的龐貝氏症的專家都認為這實在是一個奇蹟，因為在他們自己的國家絕對無法完成這樣的任務。

1982年起，前衛生署即在台灣建立起完善的新生兒篩檢體系。北榮院長陳威明表示，在健保署和國健署努力下，在台灣也已讓龐貝氏症不再是絕症，病童在及早治療和積極復健下，也能健康長大。

北榮兒童遺傳內分泌科主任楊佳鳳表示，過去新生兒確診龐貝氏症相當於宣告死刑，病童皆會在1歲前死於心肺衰竭，直到2005年治療藥物獲批才出現曙光。至今，台灣仍是全球唯一將龐貝氏症納入新生兒篩檢的國家。

龐貝氏症屬於體染色體隱性遺傳疾病，病人因基因發生突變，導致肝醣無法被分解、造成肌肉受損，最後影響心臟和呼吸道肌肉。嬰兒型的患者若不治療，會在1歲前死於心臟衰竭或呼吸衰竭。

(報導/巫芝岳)