日前,23andMe宣佈,FDA核准了該公司直接面對消費者 (direct-to-consumer, DTC)的癌症風險基因檢測。這項核准讓23andMe在沒有醫生處方的情況下,可以直接向消費者提供他們的BRCA1和BRCA2基因上是否存在三種特定基因變異的資訊。攜帶這些基因變異的族群,乳腺癌、卵巢癌和前列腺癌的風險會顯著提高。
攜帶其中一種基因變異的婦女,在70歲以前有45~85%的風險患上乳腺癌。
目前,是否進行癌症遺傳風險檢測,通常基於個人或家族病史中是否有親屬患有癌症。但是,已有研究表明,很多攜帶BRCA1或BRCA2基因變異的個人直系親屬中,沒有人患有癌症。在這種情況下,這些人不會被建議接受癌症遺傳風險檢測。
然而,舉例來說,這項檢測中檢測的三種基因變異,在德系猶太人(Ashkenazi Jewish)後裔中出現的比率最高,大約1/40德系猶太人後裔中會攜帶三種基因變異的其中一種,然而,很多德系猶太人的後裔並不清楚自己的族...