《Science》顛覆常規!瞭解腓骨肌萎縮症真正病因

撰文記者徐淨

日期2018-05-02

圖片來源：網路

近日，美國華盛頓大學聖路易斯醫學院發布了一項顛覆性的研究，關於漸進性神經性腓骨萎縮症(Charcot-Marie-Tooth, CMT)的主要致病原因。Gerald W. Dorn II教授和他的團隊們挑戰了主流的致病觀點，研究成果並於近日發表在《Science》。

Dorn認為，此項發現可能對其他同樣基於粒線體受損的神經退化性疾病(包括其他類型的腓骨肌萎縮症)產生重要影響。

漸進性神經性腓骨萎縮症(Charcot-Marie-Tooth, CMT)是一種極為常見的遺傳性周邊神經退化性疾病。在全球，這種疾病的發生率大約1/2500，目前，並沒有明顯有效的治療方式。

其中，2A型腓骨萎縮症(CMT2A)是腓骨肌萎縮症的其中一種形式，是由特定基因突變所導致的。

該遺傳性基因突變致使患者粒線體融合蛋白2(mitofusin2, MFN2)發生突變，造成患者粒線體無法和健康粒線體一樣進行融合及交換粒線體DNA。粒線體不能融合，致使患者粒線體在顯微鏡下觀察到時，是較小的和顆粒狀的，並且聚集在一起。

此前，人...

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