諾華(Novartis)日前宣布美國食品藥物管理局(FDA)已經接受生物製劑AVXS-101(正式名稱ZOLGENSMA ®)用於一次性基因替代治療脊髓性肌萎縮症（SMA）1型的優先審查，先前此藥已獲得突破性治療、孤兒藥稱號，預計將於2019年5月採取監管措施。

目前，Biogen開發的 Spinraza是 幾個國家唯一批准治療SMA的方法，包括 美國，歐盟，澳大利亞，巴西，日本，瑞士，韓國，加拿大和智利。Spinraza目前通過注射進入腦脊液，到達主要受SMA影響的中樞神經系統，它增加了 SMN2 基因產生全長SMN蛋白的能力，恢復其水平和功能。

回顧SMA的發展，1891年首度由Werdnig報導，他認為肌肉無力症嚴重的程度會因人而異，經過一個世紀的發展，科學家將SMA分為三種類型，制定了標準的治療流程；1995年SMN基因也被確定是SMA的致病基因，在過去的20年越來越多的臨床治療方法被開發，也讓醫界激起了對治療SMA的信心。

然而有成功，也有失敗的例子，今年6月羅氏(Roche)以1.2億歐元收購了Trophos的藥物，...