近日(20)，成本監管機構臨床和經濟評論研究所（ICER）表示諾華(Novartis)先前定價為天價的脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy, SMA)基因療法Zolgensma若定價為200萬美元，可能比其競爭藥物百健(Biogen)公司的SMA療法反義寡核苷酸藥物Spinraza更具有成本效益。

脊髓性肌肉萎縮症是孩童發生率第二高的體染色體隱性遺傳疾病，是因第五號染色體的運動神經元存活(SMN)基因缺陷導致脊髓的前角運動神經元(Anterior horn cells of the spinal cord)漸進性退化，造成肌肉逐漸軟弱無力失去對於骨骼肌的控制並喪失行走、進食與呼吸功能。

在台灣，SMA(攜帶基因者)盛行率約2 ~ 4 %，每6000~10000個新生兒中會出現1例，目前此症尚無具體之治療方式，非重度患者也僅能以物理治療及呼吸系統照護以減少併發症的發生。

Zolgensma (AVXS-101)是使用腺相關病毒載體9(Adeno-Associated Virus9, AAV9)做為載體，其能穿越血腦屏障，有效地靶向SMA1基因，並相較其他病毒載體具有更低的免疫抗原性(immunogenicity)，41名SMA1型的兒童患者中只有1名因對AAV9出現免疫反應而不能進行實驗，目前該療法已獲得FDA的快速通道、孤兒藥資格和突破性療法認證。

Spinraza是百健(Biogen)與Ionis製藥公司合作開發的，其為一種反義寡核苷酸藥物，可改變SMN2基因的剪接，以增加全功能性SMN蛋白的產生，可顯著提高SMA患者的運動機能，是全球第一個獲准治療脊髓性肌肉萎縮症的藥物，自2017年推出以來是百健主要的收入來源，今年Q3銷售額達4.88億美元，治療第一年定價高達75萬美元，此後為37.5萬美元，終生都需接受注射。

諾華認為，Zolgensma可以取代SMA患者中SMN1基因的錯誤編碼，從基因源頭糾正錯誤能夠避免未來產生的醫療費用並增加13.3年的質量調整壽命年（Quality-ad...