AI App從患者臉部照片 識別罕見遺傳性疾病

撰文記者 彭梓涵
日期2019-01-22
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AI App從患者臉部照片 識別罕見遺傳性疾病。(圖片來源:網路)

美國公司FDNA發表一項最新測試,其DeepGestalt軟體,能將常規的臉部辨識,透過深度學習和視覺計算來識別患者臉部疾病發生的風險。相關研究日前已發表在《Nature Medicine》期刊上。

綜合基因疾病(Syndromic genetic conditions)影響8%的人口,許多綜合基因疾病具有可識別的臉部特徵,對臨床遺傳學家來說能提供高度的訊息。而這需要臨床專家透過細微變化來辨識,然而這些特徵也僅能鑑定一些疾病表型。限制了臉部特徵在臨床環境中的使用。

因此美國FDNA開發名為Face2Gene的智慧手機應用程式收集了超過17,000張圖像,涵蓋200種不同的綜合症。利用DeepGestalt軟體量化數百個相似性綜合症。

在兩項測試中,DeepGestalt用於檢測特定疾病,包含多重先天異常的狄蘭氏症候群(Cornelia d...