遺傳性視網膜營養不良（Inherited retinal dystrophies, IRDs）是由於遺傳缺陷導致視網膜的進行性退化，在2017年，美國FDA第一次批准了治療IRDs的基因療法，其為Spark Therapeutics公司開發的Luxturna（voretigene neparvovec），可用於治療兒童和成年患者中因RPE65基因缺陷而導致的IRDs，同時也在去年11月獲EMA的批准。

這些基因療法的批准，成為眼科治療的一大里程碑。日前(23)，《Nature Reviews Drug Discovery》回顧了基因療法在眼科疾病上的應用。

IRDs是基因療法最適合發揮的疾病領域，因為會造成IRDs的基因突變大部分都已被找到，而且眼睛在某種程度上是一個免疫優勢區。臨床試驗顯示，在眼睛中使用腺病毒載體（AAV）或慢病毒載體（LV）進行基因療法，不會導致全身性副作用，而且不會引發顯著的免疫反應。

除此以外，基因療法還能治療視網膜血管疾病和年齡相關性黃斑部病變（AMD）。雖然這些疾病並非由單一基因缺陷造成，但通過基因療法改造的細胞可以產生蛋白來阻斷疾病發展。

目前基因療法產品分析

進行眼科基因療法的模式與靶標細胞在眼睛中的位置十分相關。大多數的IRDs，有缺陷的基因常影響的是視網膜外層，視網膜色素上皮細胞（RPE）和脈絡膜，通常，病毒載體會被注射至視網膜下腔。而對於LHON來說，視網膜神經節細胞...