日本東大開發新定序技術　發現CGG序列重複擴增與四種罕見神經病變相關

撰文記者彭梓涵

日期2019-07-30

東大開發新定序技術　發現CGG序列重複擴增與四種罕見神經病變相關。(圖片來源:網路)

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編譯/高鈺燕(環球生技雜誌實習記者)
近日（20），一項由東京大學團隊執行的研究指出，眼咽型肌肉病變伴隨腦白質病變（OPML）與眼咽型遠端肌病（OPDM），都與非編碼DNA（noncoding DNA）中CGG序列的重複擴增（repeat expansions）相關。此研究是繼發現CGG序列擴增與X染色體脆折症運動失調症候群（FXTAS）及神經元包涵體病變（NIID）相關後，再度發現另外兩種神經肌肉疾病與此突變的關聯。相關研究已發表於《Nature Genetics》。

以目前現有的科技，要地毯式搜索人類46條染色體上的CGG序列重複是困難的，而此研究應用了一種名為「TRhist」的新穎基因組定序技術來克服此項障礙，結果發現NIID的致病與NBPF19基因中，5&rs...

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