《Nature Genetics》迄今最大房顫基因圖譜問世 50萬筆資料 發現多個新風險基因標靶

撰文記者 王柏豪
日期2018-06-18
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圖片來源:健康E世界。

《Nature Genetics》最新一期內容中,透過全基因組分析發表了一項迄今最大的人類心房顫動(Atrial Fibrillation,AF)分析研究結果,揭示了幾十個新的遺傳基因風險因素,將AF相關的基因數量增加到三倍以上,擴大了AF的基因圖譜,也拓展研究人員對AF的生物學途徑及發病機制的理解,有助於對AF的治療方法進一步發展。

研究人員收集了50多萬人的心臟健康資料,其中有65,446名AF病人,AF的樣本由84.2%歐洲人、12.5%日本人,2%非裔美國人和1.3%的巴西人和西班牙裔人口組成。然後透過全基因組關聯研究(GWAS)進行分析,是目前最大的一項AF基因分析。

研究結果發現,確定了97個與AF顯著相關的基因位點((gene locus),包括67個新發現基因,也在歐洲族群中發現3個特異性新基因位點。

在97個AF顯著相關的基因位點中,研究人員發現SCN5A和KCNH2這兩個AF基因位點與抗心律失調藥...