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日前(14)，Axovant Sciences是一家專注於神經肌肉疾病創新基因療法的臨床公司，將從麻州大學醫學院(University of Massachusetts Medical School)獲針對GM1/GM2神經節苷脂儲積症的基因療法，初步數據預計在2019年第一季公布，為患者打開希望之窗。
神經節苷脂(Gangliosides)是存在於神經細胞膜上的一種重要的醣脂，正常情況下會被溶小體中的β -galactosidase酵素所分解。如果β-galactosidase缺乏或酵素功能不良，導致GM1神經節甘脂堆積在神經細胞或其他內臟組織中，引起嬰兒早期引起嚴重的骨骼變化與神經系統迅速退化，嚴重患者的預期壽命只有2-4年。。
GM1神經節苷脂儲積症是由於GLB1基因缺陷造成的，而GM2神經節苷脂儲積症則...
