日前(14) ，墨爾本大學(University of Melbourne)的研究人員在研究SOX9這個關鍵的性別基因時，發現了三種強化子(enhancer)會影響SOX9，是嬰兒出生時罹患性發展障礙(Disorders of Sex Development，DSD)的關鍵。本研究發表於《Nature Communications》。

性發展障礙(DSD)是一種非典型的染色體、性腺或解剖學的性別發育異常。患者有分為三種，一為性染色體發展變異、二為46XY性發展變異：雄性性器官(睪丸)、性腺發育異常或不全與三為46XX性發展變異：雌性性器官(卵巢)、性腺發育異常或不全。

性別的決定在先前研究中發現，XY胚胎的Y染色體上會啟動Sry基因，直接調控體染色體上的SOX9基因，使性腺發育成睪丸、輸精管，也因此就算XX胚胎沒有Sry基因，也有可能因變異造成體染色體上SOX9基因開啟，導致XX胚胎發育出睪丸，造成性發展障礙(DSD)產生，但尚還有許多DSD的遺傳基礎仍不清楚。

墨爾本大學兒科學教授Andrew Sinclair發現了三種強化子會影響SOX9，是嬰兒出生時罹患性發展障礙(Disorders of Sex Development...