一位過去健康的39歲婦女來到加拿大聖邁可醫院(St. Michael's Hospital)急診室，這時她有視覺模糊(blurred vision)、聽力下降和偏頭痛(migraine)等症狀。經過跨足多門學科的檢查後醫師發現，該婦女罹患的是罕見的蘇薩克症候群(Susac syndrome)。該病例報告於11月24日發表在《Neurology》。

該患者自述過去三週經歷頭痛、手指及嘴巴周圍麻木、雙眼視覺模糊和聽力下降。此外，家屬觀察到其性格最近變得淡漠(apathy)，醫師認為患者性格突然轉變，是腦病變(encephalopathy)的警訊。

臨床醫師進一步詢問詳細病史，並測試患者的認知功能、聽力圖(audiogram)、散瞳眼底檢查(dilated fundus exam)，並做大腦與上部脊髓的MRI影像檢查。

儘管患者否認有認知障礙，她在總分30分的蒙特利爾認知評估(Montreal Cognitive Assessment)中只得到20分，顯示有輕度認知障礙。

聽力檢查結果顯示有低頻率聽力損失，眼睛檢查則發現左眼有兩個棉絮狀斑(cotton wool spots)，右眼有一個，診斷為視網膜分支動脈阻塞(branch retinal artery occlusions)。

而MRI影像顯示在患者的視丘、胼胝體和腦幹有多處侷限性損傷。患者的醫師Sasikumar對於此結果感到很驚訝，因為相對於MRI影像，「她看起來(認知)功能很好。」

這些損傷和患者的其他症狀，讓醫療團隊考慮診斷為蘇薩克症候群，這是一種罕見的自體免疫疾病，帶有三個定義性特徵：腦病變、視網膜分支動脈阻塞、聽力損失。

蘇薩克症候群常見表現為頭痛，並依據損傷位置發展成大腦功能障礙。其造成微血管發炎，然後堵住流往耳朵和眼睛的血液，導致聽力損失和視覺障礙。

醫療團隊為了區別其他相似疾病所做的鑑別診斷(differential diagnoses)，包含脫髓鞘現象(demyelination)、淋巴瘤、以及血管炎引起的多發性梗塞。

提供罕見疾病與孤兒藥資訊的網站Orphanet，估計2020年，全球已報告超過500個蘇薩克症候群病例。美國罕見疾病組織(The National Organization for Rare Disorders)表示，情況有可能是低報的，部分原因是它可能被誤診為非典型多發性硬化症。

資料來源：https://www.medscape.com/viewarticle/948033
原始論文：https://n.neurology.org/content/95/21/e2945

(編譯/劉馨香)