《2021 BTC會議》委員專訪

范德堡大學教授石瑜: 建議打造臺版「All of Us」需盡快盤點精準醫療人才、基礎設施上限!

撰文記者 吳培安
日期2021-09-01
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(資料照片,圖片來源:本刊資料中心)
攸關臺灣生技產業政策發展方向的年度盛事「生技產業策略諮議委員會(Bio Taiwan Committee, BTC)」,今年會議以「精準創新‧健康永續」為主題,於8月30日至9月1日線上+實體同步舉行,由BTC召集人暨科技部長吳政忠邀集委員及各部會機關單位,共同檢視及策進本年度各項推動成果,並在今(1)日迎來議程第三日。
 
本刊特別邀請到BTC新任委員、美國范德堡大學教授石瑜,分析臺灣生技醫藥產業在數據科學創新和精準健康產業近年的成長,以及美國在精準健康發展策略上如何供臺灣借鏡。
 
石瑜專長為生物統計與數據科學,論文發表量超過470篇,以其生物統計和健康政策研究而享譽國際。不僅曾於輝瑞(Pfizer)、諾華(Novartis)、羅氏(Roche)等9家耳熟能詳的大藥廠擔任顧問,耶魯大學醫學院、MD安德森癌症中心、貝勒醫學院等10個美國頂尖學術單位擔任外部顧問委員會成員,也是美國前總統歐巴馬精準醫學研究的重要推手之一。
 
石瑜自1994年就加入范德堡大學,現於該校擔任生物統計學系教授、定量科學中心主任、先進基因體分析及研究設計科技主任等職位。除此之外,他也於知名期刊《美國醫學會雜誌-腫瘤學》(JAMA Oncology)擔任統計學副主編,以及美國FDA藥物評估研究中心(CDER)顧問。

談及臺灣近年在精準醫療上的發展,石瑜認為國內在人體生物資料庫(Biobank)串聯有成,在醫療健康大數據上投入的政策、資源和努力,以及培育多年從基礎研究到臨床實務的人才累積,都讓他非常有感。
 
石瑜表示,從國家戰略角度來說,數據就是一大片「油田」。負責帶頭整合的政府,必須看得夠深、夠廣、夠長遠,時間尺度要長到10幾年、20年那麼久。「雖然不能奢望短期就從中獲利,但我們必須一小步、一小步的做,不要等到其他國家獲利的時候才想來做,到時候用再多錢也不可能成功。」石瑜說。
 
石瑜舉美國政府領銜推動,共計100萬名志願者參與,持續蒐集、定序DNA的大型精準醫療研究計劃「全民健康研究計畫」(簡稱為All of Us)為例,說明此計畫帶來的重大影響。
 
石瑜所任職的范德堡大學,就是All of Us的研究核心機構之一。石瑜表示,該計畫不只是要做目標定序(target sequencing),而是要做到深度定序(deep sequencing),這需要非常龐大的投資,因此需要國家級的規模,由上而下帶領整合。
 
他表示,志願者只要簽了同意書,就會加入All of Us的大家庭,其電子病歷將直接提供給All of Us,沒有第三方的介入;計劃期間,受試者必須填寫問卷,但也會持續收到該研究的最新成果通知,因此是雙向回饋、非常有參與感。
 
「All of Us的推動,已經催生出多達600項執行中的研究計畫,它們未來將帶來的研究成果,其豐富度將會非常可觀!」石瑜說,「我認為臺灣也應該要有屬於自己的,類似All of Us的國家級精準醫療世代研究(cohort)。從一開始的知情同意書(consent form)、病歷建立、去識別化、樣本採集,再進行深度定序(deep sequencing)。
 
「臺灣不見得要像美國收100萬人那麼多,有25萬人也可以,但就是要有20-30年那麼長的追蹤期,把整個研究計畫做得完整。」他說。
 
石瑜打趣地說,對於數據科學家來說,數據不僅要big、還要夠smart,才能進一步actionable,否則就是waste。「擁有海量的資料只是基本。想要聚沙成塔,你必須先要有足夠的沙才玩得起來。」
 
不過,石瑜也強調,這不是一場追逐更大數據量的比賽,而是要科學家一起腦力激盪,看誰能解開這隻巨大無比的謎團怪獸、進而找到突破點,而這就需要各種人才,包括生物統計、生物資訊、系統生物學、電腦運算、數學模型、生物學領域,還要有一個夠有展望視野的人來帶隊。
 
石瑜表示,雖然他主要都待在美國,但他從和中研院、國衛院、各大專院校的交流經驗中,深切感受到臺灣在製藥、科研、基礎醫學到臨床,都累積了多年的紮實經驗和人才。
 
除了人才,石瑜更直指核心:這類精準醫療大型計畫,需要基礎設施和資金的支持。
 
「現在研究資料都是雲端運算,但現代的生物研究,光是探究單顆細胞中的多種體學(multi-omics),資料量就是10的10次方起跳,臺灣必須盡快盤點雲端儲存空間、運算能力、基礎建設是否足夠?上限到哪裡?未來5年還要花多少錢?這些數字估出來都是天價,但美國政府就清楚認知到,那就是國家決定性重要戰略的必須支出。因此臺灣有志發展精準醫療,就必須盡快評估。」石瑜說。
 
除此之外,在生醫數據的串聯整合上,石瑜認為臺灣面臨兩大挑戰,亟需克服。其中之一是不同資料庫之間,對於參數的定義方式不盡相同,必須要有統一的規格。例如生理性別的定義,有些醫院是用0代表女性、1代表男性,但有的醫院又反過來。
 
「另一個挑戰是資料的連續性。很多的數據資料庫,本質上只是單一時間點的快照(snapshot)。但我們絕對不能只滿足於單點資料,而是要加上長時間的追蹤、定期更新資料串連,可能每個月都要更新一次,有時間連續性的串聯,在生醫研究的可信度會更高。這才是真正的挑戰。」石瑜說。
 
 (採訪整理 / 吳培安)