近期，橫跨9個國家、155名研究人員完成了一項有史以來最大型的退化性關節炎(osteoarthritis)研究，對超過80萬人進行全基因體關聯性研究(Genome-wide association studies, GWAS)統合分析(meta-analysis)。研究在11種退化性關節炎的表現型中，找出100種獨立相關的風險基因變異，其中52種先前並不知道與退化性關節炎有關。該研究在9月2日發表於《Cell》。
 
接受調查的80多萬人中，絕大多數來自歐洲，但也有很多人來自亞洲，其中約有18萬人患有退化性關節炎。
 
在此國際合作研究中重要的關鍵人物、挪威科技大學(NTNU)K.G. Jebsen遺傳流行病學中心研究員Anne Heidi Skogholt說：「我們發現了與退化性關節炎患者有關的基因，這項成果可以用於開發在早期階段減緩疾病的藥物。」
 
相關基因對於骨骼和軟骨組織的發育至關重要，而研究者發現，其中有一些靶向相關基因的藥物已上市使用，不過是用在其他疾病。Skogholt表示，「這意味著，減緩退化性關節炎的藥物，其開發道路是更短的。我們的工作有助於促進臨床研究。」
 
研究並確定了承重關節與非承重關節的遺傳效應差異、性別特異性，與早期發病的退化性關節炎風險位點等。
 
此外，先前研究已知肥胖與退化性關節炎、糖尿病與退化性關節炎之間存在關聯。Skogholt表示，「我們還首次提供，疼痛和退化性關節炎的遺傳相關性證據。」
 
全球約有3億人罹患退化性關節炎，其為全世界疼痛和失能的主要原因，然而目前沒有治療方法，僅能緩解疼痛。有些人使用止痛藥或運動當作治療，有些人則不得不尋求手術和義肢的幫助。
 
參考資料：https://www.news-medical.net/news/20211028/Researchers-discover-genetic-risk-variants-involved-in-osteoarthritis.aspx
論文：https://www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(21)00941-7
 
(編譯/劉馨香)