昨(11)日，由歐、美多位不同國籍的科學家所帶領的國際研究小組，利用一項名為「Hi-C」，可用於分析全染色體組織的技術，重組出已經埋在冰層下52000年的猛瑪象基因，以及其染色體的3D結構，完成人類史上第一次重現古生物染色體3D結構的壯舉，該論文發表於《Cell》。

研究人員從猛瑪象化石的耳後取出DNA，透過Hi-C技術，檢測在細胞核中DNA自然狀態下的空間關係。接著將Hi-C分析出的資訊與基因定序結合，使用現今的大象DNA作為模板，建立猛瑪象的基因圖譜。

根據分析顯示，猛瑪象一共有28條染色體，與現代的非洲及亞洲象相同。此外，研究人員還透過細胞核中基因的分布，辨識猛瑪象的活躍基因。與近親亞洲象相比，猛瑪象的皮膚細胞有著不同的基因活化模式，可能是由皮毛材質及耐寒性不同所造成。

染色體的3D結構能提供許多除了基因序列以外的資訊，但古代標本所留下的DNA多半細小且混亂。研究團隊研究了數十種樣本，最後採取在2018年西伯利亞冰層出土的猛瑪化石進行研究。通訊作者之一、貝勒醫學院基因體結構中心的Olga Dudchenko表示，他們認為這具化石在死後不久就脫水保存下來了，受益於樣本的乾燥，其細胞核結構能保存很長的時間。

通訊作者之一、貝勒醫學院基因體結構中心主任Erez Lieberman Aiden表示，這是一種全新的化石形式，其序列數量是其他單一古代DNA片段的百萬倍，這也是人類首次為古生物的樣本進行染色體核型(karyotype)測定。

通訊作者之一、加泰隆尼亞高階研究機構(ICREA)研究教授Marc A. Marti-Renom則表示，他們第一次擁有可以檢測基因開關的猛瑪象組織，並測量出古代DNA樣本的細胞特異性及基因活性。

儘管這次研究取材自一個保存非常良好的化石，但科學家們認為，這次的經驗及技術能用於研究其他古代DNA標本，例如木乃伊或博物館中保存的其他標本。而對於猛瑪象，研究團隊將著手繼續檢驗其他組織及表觀遺傳模式。

參考資料：
1. https://www.sciencedaily.com/releases/2024/07/240711111343.htm
2. https://www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(24)00642-1

(編譯/實習記者 林庭語)