17日，台灣生醫創新學會(TiBIA)舉辦《Biomedical Big Data and Precision Medicine》專題演講，由台灣癌症醫療之母、中研院院士彭汪嘉康作為主持人，特別邀請到美國范德堡大學(Vanderbilt University)教授石瑜、中研院院士楊泮池、台北醫學大學教授閻雲等多位重量級貴賓一同探討精準醫療與大數據在國內外的現況與未來應用。
 
石瑜首先介紹多個國際上知名的人體數據資料庫，例如目標收集百萬名美國人全基因體數據庫計畫「All of Us」、英國的UK Biobank等等。他指出，All of Us在今年3月開放9.86萬筆全基因體定序(whole genome sequencing, WGS)，而英國的UK Biobank是預計在2023年以前釋放50萬筆WGS。
 
石瑜提到，其任職的范德堡大學，就是All of US的核心研究機構之一，同時，范德堡大學醫學中心早在15年前就建立了自己的人體生物資料庫BioVU，並成立子公司Nashville Biosciences，於今年1月與Illumina合作，利用次世代定序(NGS)平台來分析BioVU中約300萬筆人類DNA樣本。
 
石瑜也提到未來精準醫療有三大趨勢需要關注，第一是AI的運用以及影像組學(Radiomics)資料庫的建立，他表示，現在美國食品藥物管理局(FDA)批准許多數位醫療AI軟體醫材，大多是用在影像辨識上面，因此，醫療影像的數據庫建立十分重要。
 
「傳統的統計學家、醫師們都應該對於機器學習有大的接納程度，不僅大數據需要AI進行處理，他也強調，AI不會取代醫師，但是醫師不能不會使用AI。」石瑜說。
 
第二大趨勢為微生物體(microbiome)，人體內的細菌總量是人體細胞的10倍以上，200磅的人中細菌佔了2~6磅，因此，在未來，微生物體數據庫建立與應用也將是一大重點。
 
第三大趨勢為「全表型體關聯研究」(PheWAS)，石瑜表示，PheWAS與全基因體關聯研究(GWAS)正好相反，PheWAS是橫跨不同種疾病，找出與其關聯的基因表現型，好處在於有望可以找到不同疾病共有的靶點，有利於老藥新用的發展。
 
此外，石瑜提出務實性平台臨床試驗設計(Pragmatic Platform Trial Design)，這是一種靈活的臨床試驗方法，可降低試驗所需的患者總數，只要架設好平台，控制組與各種介入治療的組別可隨時加入平台，達到資源共享、加速臨床試驗。
 
楊泮池表示，衛福部國民健康署宣布，今年7月起啟動「肺癌早期偵測計畫」，補助具肺癌家族史、重度吸菸史的中老年人，可每2年1次低劑量電腦斷層(LDCT)篩檢肺癌。
 
不過，台灣肺癌患者與國際不同，只有3成具有抽菸病史，未抽菸卻罹患肺癌的患者逾6成，透過LDCT加上AI，可以建立本土的肺癌指南(guildline)。
 
閻雲表示，在各醫療體系之間的數據合作與交換上，技術並不是困難點，最難的是心態上，如何在開放、合理的平台上進行合作與交換，這或許需要政府透過法人單位進行協調。
 
此外，台灣對於個資保護上有許多不同的意見，目前健保資料庫的大法官釋憲案也尚未宣判，希望大家在數據開放上能捨棄成見，才能大步向前。
 
石瑜分享，在美國只要是去識別化的數據便不屬於個人數據，All of US的創舉便是將研究人員帶到數據端，研究人員只能看到經過處理的數據，在安全性高的私有雲上進行數據分析，再將結果下載，期間並不會碰到原始資料，達到保護個資的概念。
 
此外，All of US也將遺傳基因結果，回饋給提供生物樣本用於研究的參與者，或是透過教育讓民眾更了解醫療數據的重要性，或許這樣能讓民眾了解到精準醫療計畫對於個人的幫助，並共創雙贏。

(報導/李林璦)