《Science》：遺傳性自閉症大揭密

撰文記者李林璦

日期2018-08-22

上圖顯示一個胚胎中樞神經系統因為缺乏FRM1基因而出現發育缺陷的例子，左圖為正常發育之腹神經索（ventral nerve cord）。（圖片來源：Courtesy of Ethan Greenblatt and Allan Spradling）

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美國卡內基科學研究所(Carnegie Institution for Science)發現FRM1(Fragile X Mental Rretardation-1)突變會使細胞產生異常的大型蛋白質結構，影響大腦與生殖系統，最終導致遺傳性自閉症、x染色體脆折症(fragile X syndrome)與卵巢早衰。此研究結果發表在《Science》上。

我們的遺傳信息儲存在DNA分子中，並緊密結合於細胞核中，將其視為一份「指令清單」。在蛋白表達過程中，RNA充當著「跑步者」的角色，負責將特定的DNA代碼從細胞核帶至細胞質中蛋白質製造的地方，製造一連串氨基酸。

然而，在一些專一性高的細胞中，例如神經元與卵細胞，RNA的產生和儲存以備未來使用是非常必要的。

先前針對...

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