來自英國,丹麥,波蘭,荷蘭和瑞士的研究人員開發了一種新的癌症檢測方法透過觀察血液中循環的腫瘤DNA片段大小,根據其尺寸建立一個拷貝數中立的中位數絕對偏差度量指標t-MAD,以增強對ctDNA的檢測,測試結果顯示94%的乳腺癌,腸癌,卵巢癌,皮膚癌和膽管癌提供了陽性結果,錯誤率僅為2.5%。相關研究已發表在《Science Translation Medicine》。
癌症患者的循環腫瘤DNA(ctDNA)帶有腫瘤變異的訊息,ctDNA通常僅占cfDNA的百分之一,甚至是萬分之一,因此這種有價值的訊息來源會被大量非癌細胞來源的DNA稀釋。
因此來自英國,丹麥,波蘭,荷蘭和瑞士的研究人員從200名患有18種不同癌症類型的患者344份血漿和另外65份健康者的血漿樣品,分析出cfDNA片段化特徵的目錄。與健康個體相比,癌症患者中cfDNA片段的大小分佈在90至150bp,180至220bp和250至320bp的大小範圍。
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