近(1)日，基因檢測公司Myriad Genetics宣布，其將在明年春季開始，將其癌症風險基因變異數據，共享至能讓專家們免費使用的公共人類遺傳變異數據庫ClinVar。其目標為第一年將發布數千個基因變異資訊，且每季提交一次數據。

據《富比世》報導，該舉動對於一項以數據為「商業機密」，曾將人類致癌基因BRCA1、BRCA2檢測申請專利、後被控告有壟斷之嫌的Myriad而言，具有「公司價值體系正在改變」的意味。

1994年由猶他大學科學家所創立的Myriad，以申請到致癌基因BRCA1和BRCA2的專利，並一度成為唯一可提供BRCA檢驗的機構而聞名。

2009年時，美國病理學會(AMP)等團體，向紐約州南區聯邦地方法院控告Myriad專利壟斷、影響人們對醫療的選擇權(違反美國專利法第101條)，Myriad也因此引發許多遺傳學家、臨床醫生和病友團體的反彈與抵制。2013年，美國最高法院終判定該公司的專利無效。

不過，Myriad運用其相較於競爭者早了15年的領先優勢，以及得力於內部傑出科學家下，即使失去專利，目前仍佔據BRCA基因檢測的大部分市場。

美國遺傳諮詢公司My Gene Counsel執行長Ellen Matloff在《富比世》發表的文章指出，在Myriad 15年來的「壟斷」下，Myriad收集了許多基因變異相關資訊，包括哪些可能導致疾病、哪些可能為良性。

然而，在專利撤銷後，其他剛開始提供BRCA檢測的實驗室，由於缺少這些數據支持，因此即便發現基因中的變異，卻無法確定其為有害或良性的，因而導致實驗室可能將許多「意義未知的變異」(variant of unknown significance, VUS)報告給臨床醫師，而許多醫師也誤將這些VUS認為致病變異，並可能因此向患者建議進行沒必要的預防性手術，例如提前切除乳房或卵巢。

Matloff認為，本次Myriad決議將數據提供給公共數據庫，讓她相信該公司正在改變其過去的聲譽中，並相信將進一步影響Myriad未來的財務收益。

此外，Myriad也在10月31日宣布，以6,750萬美元收購開發消費者基因檢測產品的Gateway Genomics；未來兩年內實現某些財務目標後，Gateway還可獲得3,250萬美元的現金。

參考資料：https://www.forbes.com/sites/ellenmatloff/2022/11/03/myriad-genetics-mygn-to-share-guarded-brca-variant-information-in-public-database/?sh=3405ef831a77

(編譯/巫芝岳)