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人類基因體全序列完成！《Nature》首次揭密Y染色體完整DNA序列
2023-08-30 / 記者 李林璦
近(23)日，美國國家衛生研究院(NIH)人類基因體研究所(NHGRI)領導，攜手美國國家標準與技術研究所(NIST)等多個研究機構團隊，完成了首個完整的人類Y染色體DNA定序，共有6246萬29個鹼基對，比人類參考基因體GRCh38還多了3000多萬個鹼基對，為人類基因體定序拼上最後一塊拼圖，未來將有助於揭密男性生殖發育機制，以及研究某些遺傳疾病的機轉，該研究發表於《Nature》。 研究人員指...
扭轉BRCA檢測壟斷爭議！ Myriad：共享基因資料數據庫
2022-11-08 / 記者 巫芝岳
近(1)日，基因檢測公司MyriadGenetics宣布，其將在明年春季開始，將其癌症風險基因變異數據，共享至能讓專家們免費使用的公共人類遺傳變異數據庫ClinVar。其目標為第一年將發布數千個基因變異資訊，且每季提交一次數據。據《富比世》報導，該舉動對於一項以數據為「商業機密」，曾將人類致癌基因BRCA1、BRCA2檢測申請專利、後被控告有壟斷之嫌的Myriad而言，具有「公司價值體系正在改變」...
540萬人基因分析！《Nature》最大規模人類身高基因體研究
2022-10-21 / 記者 李林璦
美國時間12日，昆士蘭大學(UniversityofQueensland,UQ)研究團隊使用近540萬人的基因體數據，進行281項全基因體關聯分析(GWAS)，確定了基因體中12,111個單一核苷酸多型性(SNP)位點與身高有關，不僅有助於評估兒童生長情況與預測身高，也有助於法醫從DNA樣本中預測嫌犯身高。該研究發表於《Nature》。此次研究規模可謂是迄今為止規模最大基因體研究，由昆士蘭大學統計...
Mayo Clinic研究21個家族 破解罕見神經發育疾病基因謎團
2022-06-22 / 記者 李林璦
美國時間13日，梅奧醫學中心(MayoClinic)個人化醫療中心，研究發現KCNK9基因中有15個基因突變，會導致患者產生神經發展障礙，病徵包含語言及運動行為發育遲緩、智力障礙、餵食困難和肌肉張力低下，此次發現揭開罕見神經發育障礙的遺傳謎團，同時也可作為未來療法開發的根基。該研究發表於《GenomeMedicine》。 梅約醫學中心轉譯基因體學研究員MargotCousin指出，在目前的研究中，...
李鍾熙：掌握區域遺傳特色、差異化服務為臺灣DNA產業發展契機
2022-04-24 / 記者 劉馨香
69年前（1953年4月25日），JamesWatson與FrancisCrick在《Nature》揭開了DNA為雙股螺旋結構，自此開啟了遺傳學、分子生物學，乃至整個生物技術產業的大門。本刊特別訪問台灣精準醫療產業發展協會理事長、奎克生技和體學生技董事長李鍾熙，解析DNA產業與臺灣的發展機會。 台灣DNA產業鏈下游業者最多李鍾熙介紹，DNA技術的應用領域相當廣泛，在遺傳相關分析方面，有族群分析、族...
近5萬人研究！《Science》：揭密大腦結構與基因遺傳之謎
2022-02-09 / 記者 李林璦
近(3)日，美國加州大學聖地牙哥分校醫學院放射系副教授Chi-HuaChen與國際團隊，進行近5萬名成人與兒童的大腦皮質全基因體關聯分析(GWAS)，建立人腦圖譜的基因位點(locus)，發現400個基因位點與大腦皮質構造有關，而有800個基因位點與大腦發育、神經障礙疾病有關。該研究發表於《Science》。 大腦的複雜性在幾世紀以來都讓科學家感到困惑。過去十年，有許多研究將不同腦區對應人類中自然...
《Nature》子刊：首次揭密！ 未吸菸者罹患肺癌基因型
2021-09-07 / 記者 李林璦
美國時間6日，美國國立衛生研究院(NIH)旗下的國家癌症研究所(NationalCancerInstitute,NCI)研究首次分析出，未吸菸者罹患肺癌的三種基因型，有助於臨床精準治療的發展。該研究發表於《NatureGenetics》。 大多數罹患肺癌者都有吸菸史，但有10%到20%的肺癌患者從未吸過菸，且女性居多，目前環境中的二手菸、氡、空氣汙染和石棉有可能是原因之一，但仍然無法解釋未吸菸者罹...
史上最大人類譜系圖：人類長壽與基因關係不大
2018-03-09 / 記者 林以璿
一項跨國研究發表了迄今為止最大的家譜：可追溯5個世紀的數據庫，能夠鏈接1,300萬與血緣或婚姻有關的人。該研究發現「人類長壽與基因關係不大；女性比男性遷移頻繁，但男性往往遷移更遠，有時甚至會到其他國家；尋找伴侶受交通發展狀況影響等」結論。（圖片來源：網路）該研究團隊的成員，哥倫比亞大學（ColumbiaUniversity）的計算遺傳學家YanivErlich說，他在7年前，透過一個名為Geni....
《PLOS ONE》聲音還會影響基因工作！
2018-02-05 / 記者 林以璿
京都大學生物研究所發表在《PLOSONE》上的最新研究證實，在聽到聲音的時候，某些「敏感」的基因會被抑制。而且，這些響應也因細胞類型而異。「聲音可以說是我們接收到的最重要，最普遍的環境信息。然而沒有人研究過細胞對聲音的反應，所以我們想知道，細胞是否可以識別聲音？」這項研究的主要作者MasahiroKumeta如此說。而這項研究通過將各種不同的細胞類型暴露在不同的聲音中進行實驗，並在一段時間內進行基...
《Nature Biotechnology》進一步大規模人腦基因活動圖譜出爐！
2017-12-21 / 記者 林以璿
據外電報導，來自加州大學聖地亞哥分校、哈佛醫學院和SanfordBurnhamPrebys研究中心的研究人員，透過分析成年人腦細胞的單個細胞核，明確了35種不同的神經元和神經膠質細胞，並且歸納出這些細胞中，哪些更易受到腦部疾病影響。該研究發表近期的《NatureBiotechnology》上。「關於各種腦病的起源問題存在多種理論。研究結果讓我們得以挑選出具有高危險疾病因子的細胞類型，並進行排序，這...
Allergan關注藥價 Illumina熱議基因
2017-07-21 / 記者 蔡立勳
美國生技展借用美國前總統羅斯福開創的爐邊談話，邀請生技公司領導人、分析師與各領域專家談話，本刊採訪團隊今年參與了其中的兩場產業――Allergan與Illumina兩家國際大廠執行長的場次，他們各自聚焦藥價、基因產業等最夯議題。撰文、攝影/蔡立勳爐邊談話(FiresideChat)，是美國前總統羅斯福(FranklinDelanoRoosevelt)，在30年代經濟大蕭條時期，以剛興起的廣播為媒介...
