罕病 Mayo 基因

Mayo Clinic研究21個家族 破解罕見神經發育疾病基因謎團

2022-06-22 / 記者 李林璦
美國時間13日，梅奧醫學中心(MayoClinic)個人化醫療中心，研究發現KCNK9基因中有15個基因突變，會導致患者產生神經發展障礙，病徵包含語言及運動行為發育遲緩、智力障礙、餵食困難和肌肉張力低下，此次發現揭開罕見神經發育障礙的遺傳謎團，同時也可作為未來療法開發的根基。該研究發表於《GenomeMedicine》。 梅約醫學中心轉譯基因體學研究員MargotCousin指出，在目前的研究中，...

當期雜誌 查看更多

全球精準醫學「菌菌商機」淘金熱！

生醫資料庫

記者列表 查看更多

記者 彭梓涵

記者 王柏豪

記者 吳培安

記者 巫芝岳

記者 李林璦

記者 鄔麗．巴旺

影音專區 查看更多

【影音】莫德納科學長：面對下一次大流行？


TOP
  • 讀者服務電話：(02)2726-1065時間：週一 ~ 週五 9:00 ~ 18:00
  • 服務信箱：[email protected]
  • 地址：110臺北市信義區信義路六段29號2樓之一, Taiwan

我們的服務