臺罕病新藥崛起 速覽10家生技公司新進展

2025-02-27 / 記者 彭梓涵
臺灣在2000年通過《罕見疾病防治及藥物法》是全球首個同時保障防治與藥物的國家,不只吸引外商藥廠引進罕藥,臺灣至少有30家新興的新藥開發公司以罕病發展策略,陸續在臨床試驗或授權路上取得亮眼成績,3分鐘帶您一次閱讀他們最新進展。 臺6款孤兒藥上市 臺灣在投入罕病及孤兒藥的開發,已有6款孤兒藥品獲得上市,包括:國際中橡(2104)資助、由陳垣崇團隊研發的龐貝氏症療法、智擎(4162)開發的胰臟癌新藥在...

FDA首批!Mirum脂質代謝罕病療法獲批

2025-02-25 / 記者 李林璦
美國時間21日,美國食品藥物管理局(FDA)批准MirumPharmaceuticals治療罕見脂質代謝疾病──腦腱性黃瘤症(CerebrotendinousXanthomatosis,CTX)療法Ctexli(chenodiol),成為首款CTX療法。Ctexli是Mirum在2023年前以2.1億美元,從TravereTherapeutics收購而來,此次獲批讓這項收購成功變現。此次批准是基於...

百健5.5億美元攜Stoke 癲癇罕病藥Q2進臨床三期

2025-02-19 / 記者 李林璦
美國時間18日,百健(Biogen)宣布與StokeTherapeutics達成總額高達5.5億美元的協議,將獲得Stoke旗下治療遺傳性罕見癲癇疾病──卓飛症候群(Dravetsyndrome)藥物zorevunersen商業化權利,該藥將在今年第二季進入臨床三期試驗,有望成為卓飛症候群的首款反義寡核苷酸(ASO)療法。 這項交易包含1.65億美元預付款,及高達3.85億美元的里程碑金,Stok...

SMA臨床三期試驗失利 Biohaven轉戰減肥領域

2024-11-26 / 記者 黃佳啟
美國時間25日,BiohavenPharmaceutical公布,其藥物taldefgrobepalfa在治療脊髓性肌肉萎縮症(SMA)的臨床三期試驗中未達主要終點。目前,Biohaven正與美國食品藥物管理局(FDA)討論SMA後續計畫,並依據試驗數據,計畫將該藥物拓展至肥胖治療領域。 試驗結果顯示,接受taldefgrobep治療的SMA患者在48週時的MFM-32運動功能測量中,表現未超過安...

挑戰輝瑞!BridgeBio心臟罕病ATTR療法獲FDA批准

2024-11-25 / 記者 黃佳啟
美國時間22日,BridgeBio宣布,其口服藥物Attruby(acoramidi)獲得美國食品藥物管理局(FDA)批准,用於治療轉甲狀腺素蛋白類澱粉樣心肌病變(ATTR-CM),有望挑戰輝瑞(Pfizer)Vyndaqel(tafamidis)的市場主導地位。 Attruby的批准是基於一項臨床三期試驗,試驗結果顯示,632名患者在30個月治療後,顯著提高生存率並降低與心臟病相關的住院次數,達...

臺大陳達慶打造臺版MEE診療系統 開創眼病新「視」力

2024-09-26 / 記者 彭梓涵
臺大醫院眼科部陳達慶副教授,2017年從全球眼科創新療法研究與試驗最興盛的場域——美國哈佛大學麻州總醫院眼耳醫院(MassEyeandEar,MEE)完成訓練,並帶回MEE針對眼科的基因疾患從診斷、病患資料庫建立、到療法開發的診療運作經驗。他見證了第一個遺傳性視網膜疾病基因療法Luxturna的開發上市,2021年也在臺灣完成東亞首位患者的基因治療視網膜顯微手術。近期,他的...

北榮陳燕彰建全臺首個FISH、CGH技術平台 為罕病尋病因

2024-09-26 / 記者 李林璦
臺北榮總遺傳諮詢中心主任陳燕彰,是播種臺灣遺傳學檢測技術的先鋒之一,他在1990年代就跟著最新基因檢測技術的發展,逐步建立起各種基因檢測技術,包含「全臺首個最完整FISH技術、資料庫的實驗室」、「臺灣首個CGH技術平台」,也曾參與推動首款臺灣自主研發的染色體晶片檢測(array-CGH),持續運用基因檢測技術為病童找出病因,讓罕病家庭走出迷惘。撰文/李林璦孩子比同齡人矮、晚開口說話,過去,長輩會以...

馬偕林鴻清推動臺灣新生兒 聽篩、聽損生物性治療【會員限定,3/18前限期開放閱讀】

2024-09-26 / 記者 彭梓涵
馬偕醫院耳鼻喉科林鴻清主任是臺灣新生兒免費聽力篩檢的推動者,並籌畫北臺灣第一所「馬偕醫學院聽力暨語言治療學系」。近年,全球聽損邁進生物性治療領域,他帶領馬偕聽語學系優化與轉型,並與生醫所許益超教授投入基因變異、細胞、基因療法的研究與開發,目前在臺灣生技公司合作下,已建立全外顯子基因結合粒線體全基因的檢測技術,可檢測出4種臺灣常見以及200種已知的聽損基因。去年,他進一步與現任馬偕醫學院聽力暨語言治...

高雄長庚兒童神經罕病中心 洪碧蓮「願做上帝的瓦器」【會員限定,4/15前限期開放全文,免費註冊登入可讀】

2024-09-26 / 記者 吳培安
高雄長庚兒童神經罕病中心主任洪碧蓮,因為喜歡小孩而走入兒童神經科,卻因為朋友意外成為罕病家長的機遇下,與罕見疾病「雷特氏症」結下不解之緣。在洪碧蓮的共同推動下,2015年,高雄長庚開設了雷特氏症聯合門診,大幅改善了南臺灣病友的就醫,迄今,持續推動罕病的基因檢測和早療照護,溫柔地守護著罕病兒童和家長,一起等待罕病療法的到來。撰文/吳培安「我的寶貝女兒本來都好好的,會走路、會笑、會叫爸爸媽媽,但某天開...

臺大謝松蒼奔走30餘載 揭類神經罕病臺灣獨有突變

2024-09-26 / 記者 巫芝岳
臺大醫院神經部主治醫師謝松蒼,為國內研究類澱粉沉積相關神經罕病的先驅,不但發現臺灣患者在甲狀腺轉運蛋白(TTR)基因上的特有突變點,親身為爭取罕病療法奔走,並投身領導國內第一座「腦庫」建立。其三十多年身兼醫師、教師的生涯,不但是病友可靠的陪伴,也為未來臺灣的神經科學研究奠定重要基礎。撰文/巫芝岳「謝醫師,如果我走了,請一定要拿我做研究,我希望這副身體能幫助更多病友。」這是一位同時患有重症肌無力症和...

專家盼設「罕病司」 突破檢測、醫療費用沉重負擔【會員限定,3/18前開放免費閱讀】

2024-09-26 / 記者 彭梓涵
臺灣通過《罕病防治及藥物法》已超過20年,在面對快速變化的醫療技術和日益增加的患者需求,站在第一線的臨床醫師和研究人員,也正在面臨新的挑戰。本刊此次匯集多位深耕罕病研究與治療的臨床醫師意見,他們一致認為,當前檢測與藥價,仍有無法普及與負擔的問題,此外,需要高度專業知識的遺傳諮詢師人力也尚有不足,為此,他們也提出四大解方,盼完善臺灣罕病生態系發展。撰文/彭梓涵臺灣在2000年通過《罕見疾病防治及藥物...

臺灣醫師的罕病創新醫療之路!

2024-09-26 / 記者 彭梓涵
臺灣《罕見疾病防治及藥物法》通過至少20年,為全球第5個立法保障罕病的國家!推升了臺灣罕病產業、醫療、學研發展。根據統計全球罕病試驗,42.6%為臨床二期階段,估計到2030年,罕病三期試驗的年均複合成長率(CAGR)高達10.3%,但臺灣罕病臨床實驗數量依然大幅落後歐美國家!目前,投入臺灣罕病臨床醫師超過120位, 他們如何用熱忱之心創新罕病診斷、療法,為病吶「罕」?臺灣罕病療法開發正處天時、地...