《Human Genetics》首揭CHAMP1疾病遺傳差異助兒童患者精確診斷治療

2023-07-19 / 實習記者張綺玲

近(17)日，西奈山Seaver自閉症研究與治療中心(SeaverAutismCenterforResearchandTreatmentatMountSinai)發表一項新研究，發現患有罕見神經發育疾病兒童之間的遺傳差異，強調在開發CHAMP1基因相關疾病和其他疾病(如自閉症)的療法前，需了解基因突變和缺失機制的重要性。因為這些疾病存在著不同的遺傳原因，需要進行精確的診斷。該研究成果刊登於《Hum...

RNA siRNA 核酸藥物神經疾病遺傳性疾病

諾華10億美元收購siRNA療法開發商DTx Pharma 擴神經疾病產品線

2023-07-18 / 記者劉馨香

美國時間17日，諾華(Novartis)宣布以5億美元預付款和5億美元里程碑金，總價高達10億美元，收購致力於神經系統疾病的寡核苷酸療法開發商DTxPharma。此一收購為諾華強化神經科學產品線，也擴大其在RNA療法領域的能力。DTxPharma為了克服將RNA藥物輸送到肝臟以外的挑戰，開發出「脂肪酸配體偶聯寡核苷酸」(FattyAcidLigandConjugatedOligoNucleotid...

基因療法胱胺酸代謝遺傳性疾病

Avrobio胱胺酸血症體外基因療法臨床1/2期現曙光

2022-05-18 / 記者劉馨香

17日，美國基因療法開發公司Avrobio，在第25屆美國基因與細胞治療學會(ASGCT)年會上，公布其治療胱胺酸血症(cystinosis)的實驗性體外基因療法AVR-RD-04，在臨床1/2期試驗的初步結果良好，預計明年在美國啟動下一個臨床試驗。胱胺酸血症是一種罕見的遺傳性疾病，由編碼胱胺酸轉運蛋白(cystinosin)的CTNS基因變異引起，導致胱胺酸(cystine)堆積在溶酶體(lys...