《Human Genetics》首揭CHAMP1疾病遺傳差異 助兒童患者精確診斷治療

2023-07-19 / 實習記者 張綺玲
近(17)日,西奈山Seaver自閉症研究與治療中心(SeaverAutismCenterforResearchandTreatmentatMountSinai)發表一項新研究,發現患有罕見神經發育疾病兒童之間的遺傳差異,強調在開發CHAMP1基因相關疾病和其他疾病(如自閉症)的療法前,需了解基因突變和缺失機制的重要性。因為這些疾病存在著不同的遺傳原因,需要進行精確的診斷。該研究成果刊登於《Hum...