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近(24)日，加州大學聖地牙哥分校(UCSD)醫學院的研究團隊於《Nature Medicine》，發表一種透過分析父親精子DNA的鑲嵌現象(mosaicism)，藉以量化未來小孩罹患因突變導致的自閉症譜系障礙(Autism spectrum disorders, ASD，簡稱自閉症)風險。研究團隊認為，這種檢測方法能提供一些血液檢查無法得到的資訊，有望成為未來產前檢測的新方法。
這份研究指出，約有至少10%到30%的自閉症案例，與基因的「從頭突變」(de novo mutation)有關。從頭突變意指，在孩子身上發生的特定突變，無法在雙親DNA中找到，可能是在受精的過程中自然發生，且會隨著受精卵分裂的發育過程「...
